3 cauze genetice ale avortului spontan

«Avortul spontan» este termenul utilizat pentru a desemna sarcina care se sfarsteste de la sine, in timpul primelor 20 de saptamani de gestatie. Studiile au aratat ca circa 10 -25 % dintre sarcinile recunoscute clinic vor sfarsi printr-un avort nedorit. Aproximativ 50 - 70% din totalul avorturilor sunt sarcini chimice, adica sarcini pierdute la scurt timp dupa implantare (care pot fi confirmate chimic, prin analize de laborator, care dovedesc o crestere a BHCG-ului in sange, ceea ce semnifica o implantare embrionara), avand drept simptom sangerari care au loc in preajma perioadei de menstruatie. 

 

Sunt peste 200 de cauze ale avortului spontan, iar printre aceste se numara si cele de natura genetica.  Analiza istoricului familial este foarte importanta pentru depistarea unor posibile probleme de natura erditara. Iata cateva cauze genetice ale avortului spontan:

 

1. Anomalii cromozomiale
Majoritatea avorturilor spontane se produc datorita modificarilor cromozomiale numerice aparute la embrion, cel putin dintre fetii pierduti in primul trimestru sunt anormali citogenetic. Frecventa avorturilor cu feti cu modificari cromozomiale creste  cu varsta mamei.

 

Modificari cromozomiale structurale apar la aproximativ 3% dintre embrionii cu cariotip modificat. Se pare ca cele mai multe dintre ele sunt mostenite de la mama. Daca apar la tata, atunci produc modificari ale spermatogenezei cu infertilitate de cauza masculina.

 

Cauzele cromozomiale pot fi depistate prin analiza cromozomiala - cariotip.

 

2. Afectiuni monogenice
Anumite boli genetice, ca de exemplu distrofia miotonica, pot predispune pacienta la infertilitate sau avorturi recurente. Cauza pierderilor de sarcina in acest caz este necunoscuta dar se presupune ca are legatura cu interactiuni genice anormale combinate cu disfunctii uterine si tulburari de implantare. Alte afectiuni materne care se insotesc de avorturi recurente sunt displazii scheletale, sindromul marfan, afectiuni hematologice etc.

 

3. Trombofilii ereditare
Trombofiliile reprezinta un grup de anomalii ale coagularii sangelui care determina un risc crescut de tromboze. O proportie semnificativa a populatiei prezinta o anomalie detectabila a coagularii, dar cei mai multi dintre indivizi dezvolta tromboze doar in prezenta unor factori de risc.

 

Cele mai comune forme de trombifilii ereditare sunt cele determinate de exacerbarea activitatii factorilor procoagulanti.dintre acestea, cele mai frecvente sunt factorul V Leiden si  anomalii ale genei protrombinei (factor II).

 

Formele mai rare de trombofilii sunt cauzate de deficitul de factori anticoagulanti - antitrombina III, proteina C, proteina S.

 

Alte cauze ale trombofiliilor - mutatii in gena care codifica pentru factor XIII, disfibrinogenemie familiala etc.

 

Sursa: Medlive.ro