Dintre cele 3.500 boli genetice cunoscute pana in momentul de fata, 500 sunt tratabile, iar pentru 70 dintre acestea, initierea cat mai rapida a tratamentului este de o importanta vitala. Doua exemple in acest sens sunt: maladia Pompe (caracterizata prin disfunctii la nivelul inimiii si al muschilor scheletici; boala este cauzata de mutatii la nivelul genei ce codifica sinteza enzimei alfa-glucozidaza) si maladia Krabbe (datorata unei mutatii la nivelul genei GALC, ce duce la acumularea de sfingolipide la nivel central, cu afectarea tecii mielinice; simptomele includ: rigiditate musculara, cecitate, paralizie, surditate). Cu alte cuvinte, un diagnostic corect si rapid este echivalent cu salvarea vietilor acestor copii.
In mod normal, rezultatele testelor specifice pentru diverse boli genetice vin dupa cateva saptamani, o perioada care in unele cazuri se dovedeste a fi mult prea mare. Din acest motiv, o echipa de cercetatori din cadrul Centrului de Genomica Pediatrica din Children's Mercy Hospital, Kansas, Statele Unite ale Americii, a dezvoltat o metoda mult mai rapida (dureaza doar 50 de ore) de diagnosticare a bolilor genetice.
Stephen Kingsmore (conducatorul echipei de cerectatori mai sus amintite) si echipa sa au gandit si au realizat un program denumit STAT-Seq, care realizeaza secventierea intregului genom al pacientului. Testele se realizeaza pe probe de sange prelevate de la copii si nou-nascuti. Programul mentionat, impreuna cu aparatul HiSeq 2500, verifica prezenta unor mutatii genetice la nivelul genomului uman analizat, mutatii ce reprezinta cauzele aparitiei diverselor boli genetice. In urma efectuarii acestui test, in doua zile se pot obtine date care sa constituie premise pentru initierea tratamentului.
Reducerea semnificativa a timpului de analiza se datoreaza in principal dezvoltarii unui software ce utilizeaza date statistice. Astfel, semnele si simptomele copilului, descrise de medici in urma anamnezei efectuate, sunt introduse in program si comparate cu cele existente intr-o baza de date; programul analizeaza in acelasi timp si datele obtinute in urma secventierii genomului.
Programul a fost testat, cu rezultate foarte bune, initial pe probe de sange provenite de la doi copii pentru care se realizasera initial testele clasice pentru depistarea bolilor genetice. Intr-o etapa ulterioara, s-au efectuat teste pe probe recoltate de la copii pentru care nu fusesera realizate analize prin metode clasice; in aceste cazuri, confirmarea rezultatelor s-a realizat prin analiza genomurilor parintilor si rudelor. S-au depistat in urma testelor facute cateva cazuri patologice: o afectiune cutanata severa, asociata unei mutatii genetice la nivelul genei GJB2; sindromul caracterizat prin crize convulsive tonico-clonice multifocale si rigiditate musculara, cauzat de mutatii genetice la nivelul genei BRAT-1; o mutatie la nivelul BCL9L.
Cercetatorii sunt increzatori in privinta scaderii costurilor pe care le implica efectuarea testelor genetice prin utilizarea acestei metode in detrimentul celei clasice, a costurilor pe care le implica spitalizarea (intrucat copiii trebuie sa ramana in sectia de terapie intensiva pana la stabilirea unui diagnostic) si a stresului la care sunt supusi parintii si rudele copiilor pana la aflarea diagnosticului. Importanta studiilor efectuate consta in faptul ca noul program dezvoltat permite stabilirea foarte rapida a unui diagnostic si posibilitatea luarii unei decizii rapide in privinta tratamentului si a incetinirii progresiei bolilor genetice.
Sursa: Medical News Today
Puncte preluare anunturi "Evenimentul Regional al Moldovei" in Iasi
<>
Adauga comentariul tau