Povestea familiei măcinate de o boală incurabilă

Povestea familiei Anton din Iaşi are de toate, de la tristeţe până la luptă, curaj şi determinare, dar şi un punct comun mai puţin plăcut, o boală moştenită * este vorba de boala polichistică renală, o maladie genetică incurabilă, ale cărei consecinţe pot fi dintre cele mai grave * spre exemplu, la cei care au dobândit boala, rinichii cresc toată viaţa, în unele cazuri ajungând să cântărească, de la 300 de grame în mod normal, la două kilograme * boala poate duce şi la accident vascular cerebral sau alte afecţiuni, în cazul persoanelor care nu ştiu că sunt bolnave * tocmai de aceea, Maria Anton, de 65 de ani, a înfiinţat curând o asociaţie care să vină în sprijinul pacienţilor cu această boală

 Boala polichistică renală cu transmitere autosomal-dominantă a devenit o boală tot mai frecvent întâlnită şi, din păcate, tot mai greu diagnosticată. Deşi tot mai mulţi sunt cei care moştenesc boala, puţini ştiu de ea, ca să o ţină sub control. Familia Anton, din Iaşi, ştie însă cel mai bine cum stau lucrurile cu această maladie genetică. Maria Anton are 65 de ani şi a moştenit boala de la mama sa. Odată cu ea, au moştenit-o şi cei cinci fraţi ai săi, dintre care doi au pierdut deja lupta. „Provin dintr-o familie cu boală polichistică renală. Am moştenit de la mama această boală şi eu, şi fraţii mei. Trei au ajuns la dializă, dar doi dintre ei au decedat şi mai trăieşte unul singur. În rest, stadiul insuficienţei renale nu e avansat, încât să facem dializă”, a povestit femeia, care e monitorizată la Spitalul „Dr. C.I. Parhon” Iaşi din anul 2013, deşi boala a descoperit-o în anul 1995. Maria nu este este însă singura care are rinichi polichistici. Soţul ei, Vasile, are tot o boală la rinichi, iar una dintre fiice a moştenit-o pe ea cu maladia. Cu toate astea, familia oferă un exemplu de curaj şi celorlalţi şi nu se plânge deloc. „Mergem mai departe, aşa cum e. Eu mereu vin la control şi am noroc, pentru că fraţii care au murit nu au fost atenţi cu boala, dar eu sunt”, a mai spus Maria, ai căror rinichi au crescut în dimensiuni, dar nu foarte mult, cum sunt cazuri în care ajung de la 12 centimetri la 20 de centimetri şi două kilograme fiecare, în greutate.

 

Tot mai mulţi pacienţi

La Iaşi, la fel ca în toată ţara, maladia genetică afectează tot mai multe persoane, dar în evidenţe sunt doar cei care au ajuns în ultimul stadiu de insuficienţă renală, la dializă. „Boala polichistică renală este una dintre bolile genetice care afectează rinichiul, fiind cea mai frecventă boală genetică de acest gen. Dacă mama are această genă, o transmite, în aproape 50% din cazuri, la copii. Este o boală a adultului, descoperită pentru că cineva din familie e cunoscut cu istoric în acest sens sau e descoperită întâmplător, când apare creşterea abdomenului şi cu ocazia unei ecografii abdominale. Dintre pacienţii care fac dializă, 10 % la nivel naţional sunt cu boală polichistică, ceea ce înseamnă un număr mare. În Iaşi, cam 50 de pacienţi cu această boală au ajuns la dializă”, a precizat dr. Ionuţ Nistor, purtător de cuvânt al Spitalului „Dr. C.I. Parhon”, adăugând că nu există o statistică exactă, ceilalţi pacienţi nefiind în nicio evidenţă. Tocmai de aceasta, doamna Maria Anton a venit cu ideea înfiinţării unei asociaţii pentru pacienţii cu această boală. Şi cum de la idee până la punere în practică nu a fost mult, luna trecută, asociaţia a luat fiinţă. „A fost mai greu cu partea birocratică, dar am reuşit. Scopul asociaţiei este să apere interesele şi drepturile bolnavilor, să sprijine accesul lor la cele mai noi metode de diagnostic, supraveghere şi tratament şi ce ne-am dori cel mai mult ar fi să facem un program de screening naţional, ca oamenii să poată şti dacă au sau nu boala, să nu ajungă în situaţii grele”, a mai declarat Maria Anton, unul dintre fonatorii asociaţiei. Pe lângă asta, planurile Mariei sunt măreţe şi abia aşteaptă să le pună în practică. La rândul său, dr. Luanda Mititiuc, director medical al Spitalului „Parhon”, cea care o are în evidenţă pe Maria Anton, a atras atenţia asupra faptului că mulţi pacienţi nu ştiu că suferă de această boală. „Marea majoritate a pacienţilor sunt diagnosticaţi pasiv. Au o problemă, merg la medic şi aşa descoperă boala. Sunt mulţi care au moştenit gena şi nu ştiu. Unii pot avea ghinionul ca boala să se manifeste din viaţa intrauterină sau sunt care au 80 de ani şi sunt asimptomatici”, a precizat aceasta.

 

Bărbaţii, mai afectaţi decât femeile

Boala polichistică renală se întâlneşte la unul din 1.000 de pacienţi şi, din fericire, nu toţi ajung la dializă, mai spun medicii ieşeni. Afecţiunea apare de obicei în jurul vârstei de 40 de ani, bărbatul fiind diagnosticat mai frecvent decât femeia. Ca simptome sunt cunoscute creşterea în dimensiune a abdomenului, dureri de spate, infecţii urinare, tensiune arterială mai mare şi analize modificate la rinichi. Medicii recomandă ca atunci când au un caz în familie, oamenii să meargă la control, având în vedere că boala se moşteneşte. Din păcate, aceasta nici nu are un tratament care s-o remedieze sau s-o trateze complet. În cazul unora, singura şansă care le mai rămâne este transplantul renal. Roxana NĂSTASĂ

 

1 la 1.000

Aceasta este frecvenţa cazurilor de boală polichistică renală în rândul pacienţilor

 

* * *

„Dacă mama are această genă, o transmite, în aproape 50% din cazuri, la copii” - dr. Ionuţ Nistor, purtător de cuvânt al Spitalului „Dr. C.I. Parhon”