O mutatie genetica ar sta la baza aparitiei bolii Alzheimer (studiu)

O echipa de oameni de stiinta a descoperit ca o mutatie a unei gene prezenta in anumite celule specifice din creierul uman, numite microgliale, poate fi asociata cu boala Alzheimer.
 

Mutatia unei gene numita ANK1 (ankirina 1) a fost observata in trei tipuri de celule specifice - microgliale, astrocite si neuroni hipocampali din creierul pacientilor cu boala Alzheimer, conform unui studiu publicat la sfarsitul saptamanii trecute in jurnalul stiintific "Plos One".

Aceasta a fost identificata de o echipa de cercetatori de la Universitatea de Stat din Arizona si de la Institutul pentru Cercetari in Genomica Translationala (TGen) utilizand o metoda de izolare celulara de mare precizie.

Cercetatorii au descoperit ca alterarea expresiei genice isi are originea in microglia, un tip de celula imunitara ce se gaseste in creier si in sistemul nervos central.

In cadrul unor studii anterioare, ANK1 a fost identificata drept un factor de risc pentru dezvoltarea bolii Alzheimer, cea mai comuna cauza a dementei.

Insa nu s-a putut identifica clasa celulelor ce ar putea fi responsabile de o astfel de asociere, dupa cum a declarat intr-un comunicat autorul principal al studiului, Diego Mastroeni.

Noua cercetare demonstreaza ca, in hipocamp, o structura cu o forma asemanatoare unui calut de mare responsabila de memorie, ANK1 este de patru ori mai prezenta in celulele microgliale ale pacientilor cu boala Alzheimer.

Celulele microgliale sunt un tip de celule imunitare care se gasesc in creier si au rolul de a regla procesul inflamator de la nivelul creierului ce caracterizeaza primele stadii ale aparitiei bolii Alzheimer, se arata in studiu.

Boala Alzheimer este o tulburare ireversibila, progresiva, a creierului care distruge treptat memoria si capacitatea de gandire si in final capacitatea de a efectua sarcini simple.

In cazul majoritatii oamenilor cu Alzheimer, simptomele apar mai intai la jumatatea varstei de 60 de ani.

Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii, boala Alzheimer ar putea fi cauza a 60-70% dintre cazurile de dementa.