Condamnată la 30 de ani de închisoare pentru uciderea celor patru copii ai săi, o femeie ar putea fi salvată de o descoperire uluitoare a unor savanți

 

Kathleen Folbigg din Australia a petrecut ultimii 18 ani în închisoare pentru una dintre cele mai oribile infracţiuni: uciderea tuturor celor patru copii ai săi, relatează CNN.
Dar noile dovezi ştiinţifice sugerează că nu aşa au stat lucrurile.
Testele genomice arată că cel puţin doi dintre bebeluşii australieni au murit probabil din cauza unei mutaţii genetice nedescoperite anterior care a dus la complicaţii cardiace. Astfel, există posibilitatea ca femeia să fi fost închisă pe nedrept timp de aproape două decenii.
Descoperirea a determinat 90 de oameni de ştiinţă, inclusiv doi laureaţi ai Premiului Nobel australian, să-i ceară guvernatorului din statul New South Wales să o graţieze pe Folbigg. Dacă se întâmplă acest lucru, cazul acestei femei va fi unul dintre cele mai grave greseli judiciare din istoria Australiei.
În timp ce oamenii de ştiinţă încă învaţă despre cauzele sindromului morţii subite la sugari (SIDS), un termen general pentru atunci când copiii mor brusc din cauze inexplicabile, concluziile din cazul lui Folbigg pot ajuta alţi părinţi care suferă de pierderea neaşteptată a unui copil.
La 19 aprilie 2001, Folbigg a fost arestată şi acuzată de crimă.
Folbigg a fost în cele din urmă condamnată la 30 de ani de închisoare, cu o perioadă fără libertate condiţionată de 25 de ani. Când va fi eligibilă pentru eliberarea condiţionată, Folbigg va avea 60 de ani.
Ce înseamnă SIDS
Termenul SIDS a fost introdus în 1969 ca o modalitate de a clasifica decesele inexplicabile ale bebeluşilor.
Până în anii 1980, cazurile care ar fi putut fi clasificate ca omucideri în trecut au fost atribuite SIDS, a spus patologul pediatric britanic John L. Emery într-o lucrare din 1985. În anii 1990, oamenii de ştiinţă au dezvoltat un model care demonstrează că o serie de factori duc la SIDS, inclusiv expunerea la fum şi poziţia de dormit.
Variaţiile genetice ale mai mult de 30 de gene diferite au fost legate de SIDS şi de decese bruste neaşteptate la copii (SUDC), un termen pentru micuţii care mor atunci când au peste un an. Studiile indică acum că până la 35% din cazurile de SIDS pot fi explicate de factori genetici, deşi cauza majorităţii cazurilor rămâne neclară.
În 2015, avocaţii lui Folbigg au depus o petiţie guvernatorului din New South Wales, cerându-i să s desfăşoare o anchetă cu privire la condamnările ei. Aceştia au susţinut că au apărut noi dovezi de la recursurile respinse, inclusiv o înţelegere tot mai mare a SIDS.
Ca parte a acestei anchete, avocaţii lui Folbigg s-a adresat prof. Carola Vinuesa, codirector al Centrului pentru Imunologie Personalizată de la Universitatea Naţională Australiană, pentru a-i cere să secvenţeze genomul copiilor pentru a vedea dacă există o mutaţie genetică care ar fi putut provoca SIDS.
”A existat o şansă ca Folbigg să poarte ceva ce ar putea fi transmis copiilor. Din câte ştiu, acesta este primul caz în care o instanţă din lume a folosit secvenţierea întregului genom pentru a găsi dovezi ale unei cauze de deces,” a spus Vinuesa.
În timpul anchetei, Vinuesa şi echipa ei au secvenţiat genomul lui Folbigg şi au găsit o variaţie nedeclarată anterior a genei CALM2 care controlează modul în care calciul este transportat în şi din celulele inimii. Studiile au descoperit variaţii ale genelor CALM 2 care pot provoca probleme cardiace la copiii mici, ceea ce înseamnă că acestea sunt printre cele mai recunoscute cauze ale SIDS şi SUDC.
Când au secvenţiat genomul tuturor celor patru copii, au descoperit că ambele fiice aveau aceeaşi mutaţie CALM2 ca şi mama lor.
După închiderea anchetei, mai multe dovezi au ieşit la iveală, determinându-i pe Vinuesa şi echipa ei să-i scrie judecătorului spunându-i că este probabil ca fetiţele să fi decedat ca urmare a mutaţiei genetice. În ciuda noii descoperiri, judecătorul Blanch nu a redeschide ancheta. După ce a luat în considerare toate dovezile, inclusiv jurnalele, Blanch a spus că a rămas la părerea că Folbigg le-a sufocat pe Sarah şi Laura.
Noi descoperiri
În noiembrie anul trecut, oamenii de ştiinţă au publicat dovezi şi mai convingătoare.
Condusă de profesorul danez Michael Toft Overgaard, o echipă de experţi din şase ţări au descoperit varianta CALM2 prezentă la Folbigg şi la cele două fete ale ei, putea provoca diverse boli.
Au concluzionat că varianta a modificat ritmul cardiac al fetelor, făcându-le susceptibile la afecţiuni cardiace, în special având în vedere medicamentele care le-au fost administrate. Sarah a primit antibiotice pentru tuse, în timp ce Laura era tratată cu paracetamol şi pseudoefedrină pentru o infecţie respiratorie cu puţin timp înainte de moarte. Laura a avut inflamaţii ale inimii când a murit. Trei profesori au spus că acestea ar fi putut cauza decesele.
„Considerăm că varianta a grăbit probabil decesele naturale ale celor două fetiţe”, au scris cercetătorii într-un studiu publicat în noiembrie 2020 în revista medicală EP Europace.
La ambii băieţi, oamenii de ştiinţă au găsit alte variaţii ale genei BSN, cunoscută şi sub numele de fagot, o variantă fusese moştenită de la mama lor, iar cealaltă probabil de la tatăl lor, deşi el a refuzat să le ofere o probă cercetătorilor. Atunci când ambele copii ale genei BSN sunt defecte la şoareci, acest lucru poate duce la decese datorate convulsiilor epileptice. Oamenii de ştiinţă încă investighează dacă această variantă ar fi putut provoca moartea celor doi băieţi. Patrick a suferit crize înainte de a muri.
Doar 75 de persoane din lume sunt cunoscute ca având mutaţii în genele CALM1, CALM2 sau CALM3 care s-au dovedit letale la copii. Dar, deşi mutaţiile genetice care cauzează SIDS pot fi rare la populaţia generală, odată ce un părinte are o mutaţie genetică, există şanse mari ca acesta să o transmită, spune Vinuesa.
"În cele din urmă, nu este vorba despre faptul că aceste variaţii sunt foarte rare în lume, ci despre şansele ca Kathleen să cunoască pe cineva ca Craig şi să aibă această combinaţie de mutaţii între amândoi. Odată ce genetica intră în joc, statisticile îşi pierd relevanţa,” a adăugat Vinuesa.
Toate aceste descoperiri nu au ajutat-o pe Folbigg să fie eliberată, dar a avut deja un impact. Avocaţii lui Folbigg au deschis o acţiune la Curtea de Apel New South Wales, susţinând că şeful anchetei din 2019 a aplicat incorect legea. Descoperirile genomului au determinatlansarea unei petiţii cu peste 90 de semnături către guvernatorul New South Wales, la începutul acestei luni.
"Este profund îngrijorător faptul că dovezile medicale şi ştiinţifice au fost ignorate în locul dovezilor circumstanţiale. Avem acum o explicaţie alternativă pentru moartea copiilor Folbigg," a precizat prof. Fiona Stanley, care a fost recunoscută pentru munca ei în domeniul sănătăţii copiilor.
Un purtător de cuvânt al guvernatorului Margaret Beazley a declarat că procurorul general al statului are în vedere petiţia şi o va consulta. Potrivit Departamentului Comunităţilor şi Justiţiei din New South Wales, puţini oameni au primit vreodată clemenţă din partea statului.