Puterea Genelor

Copiii seamana mai mult sau mai putin cu parintii lor, asemanare "programata' din momentul fecundatiei,

 

Toti asemanatori, toti diferiti

 

Este suficient sa privim o clipa in jurul nostru, oriunde ne-am afla - la scoala, pe strada, intr-un magazin, pe stadion - ca sa fim convinsi ca oamenii sunt de o diversitate incredibila si, in acelasi timp, de o banalitate surprinzatoare.

Diversitatea inseamna ca nu exista doua persoane identice: blonda cu pielea diafana, bruneta cu pielea aramie, roscat cu parul cret, blond cu ochii albastri etc. Banalitatea inseamna ca toti suntem facuti din aceeasi materie, ca avem un cap si doi umeri, o gura si doua brate, un nas in mijlocul fetei, doua picioare etc. Daca, de-a lun­gul existentei noastre, personalitatea fiecaruia se modeleaza, marea majoritate a caracterelor noastre aparente le avem in noi la nastere. Mici de tot, aveam deja nasul carn, pielea alba sau parul cret.

Pentru a cauta sursa diferentelor dintre noi trebuie sa intram in profunzimea organismului nostru, sa analizam organele si celulele, in ciuda aspectului si amplasarii lor identice. De fapt, originea carac­terelor trebuie descoperita la nivelul moleculelor ce constituie celulele, in mod deosebit la nivelul proteinelor.

Constituente ale membranei si citoplasmei celulelor, proteinele regleaza schimburile cu mediul inconjurator si armonizeaza toate reactiile chimice celulare. Intre 50 si 100 000 de tipuri de proteine sunt necesare pentru a asigura viata corecta a miliardelor de celule; o parte dintre ele sunt comune pentru noi toti, iar altele asigura particu­laritatile grupurilor de indivizi si ale fiecarui individ.

Orice fiinta este, de fapt, un "cocktail' proteic unic, in care com­binatiile "ingredientelor' sunt infinite, totul realizat dupa "reteta' ce se afla in nucleul celulelor.

 

  7.2. Suportul informatiei genetice

 

Stim cu totii, conform intelepciunii anonime, ca "Ce naste din pisica, soareci mananca', "Aschia nu sare departe de trunchi', "Asa tata, asa fiu'. Deci, toate caracterele proprii unei specii sunt transmise in descendenta. Dintr-un ou de peste va iesi intotdeauna un peste, iar dintr-unul de broasca, o broasca - ambele gasindu-se si dezvoltandu-se in acelasi loc. Ceea ce este transmis de la o generatie la alta se gaseste in ou si nu in mediul care este acelasi si pentru peste, si pentru broasca.

in cazul reproducerii sexuate, succesiunea generatiilor trece obligatoriu prin stadiul de o singura celula, zigotul, in care trebuie sa se afle informatia necesara realizarii caracterelor proprii speciei respective. Aceasta informatie este numita informatie genetica, iar suportul ei material este materialul ereditar sau genetic.

Un individ se poate descrie cu ajutorul diferitelor sale caractere, unele comune speciei umane, altele diferite de la un individ la altul.

Ansamblul caracterelor ereditare prezente intr-o celula este deter­minat de informatia genetica. Aceasta este organizata in unitati functionale numite gene, la nivelul cromozomilor, in interiorul nucleilor celulelor.

 

 

Zigotul, format in urma fecundarii ovulului de catre o spermie, contine nucleii contopiti ai celor doi garneti. Acesta contine carac­terele provenite de la cei doi parinti.

Toti nucleii celulelor corpului omenesc, cu exceptia garnetilor, contin 46 de cromozomi - 23 provenind de la tata si 23 de la mama. Garnetii contin fiecare doar 23 de cromozomi si asigura impreuna in zigot cele 23 de perechi de cromozomi ale viitorului organism. Cromozomii de acelasi fel - proveniti unul de la tata, altul de la mama - formeaza o pereche. Fiecare individ are astfel in celulele sale 23 de perechi de cromozomi, suficiente pentru a-i purta caracteristicile per­sonale, unele provenind de la tata sau bunicii paterni, altele provenind de la mama sau bunicii materni.

Cromozomii sunt purtatori ai genelor, regiuni bine determinate ale macromoleculei de acid dezoxiribonucleic (ADN), care formeaza cromozomul. Molecula de ADN este imensa; daca s-ar derula molec­ula de ADN care exista in una dintre celulele noastre, ea ar masura mai mult de 3 m. De aceea, pentru a putea incapea in spatiul stramt de cativa micrometri al nucleului, aceasta este fragmentata in 46 de bucati. Fiecare bucata este rasucita, astfel incat sa se reduca spatiul pe care il ocupa de mai bine de un milion de ori. Aceste fragmente de ADN sunt cromozomii care apar la microscop ca niste bastonase. Fiecare cromozom este un purtator multiplu de gene; absenta unei gene sau deteriorarea ei determina anomalii genetice care se transmit ereditar.

 

 

 7.3. Baiat sau fata?

 

Intre cei 46 de cromozomi existenti in celule exista diferente in ceea ce priveste aspectul lor exterior. Marimea si forma lor variaza mult, dar se aseamana doi cate doi, 44 din cei 46 de cromozomi. Se claseaza aceste perechi de cromozomi in ordinea marimii lor, cea mai mare avand numarul 1 si cea mai mica numarul 22. Perechea 23 este deosebita. La femeie, aceasta va fi formata din doi cromozomi asemanatori, care sunt numiti cromozomi X. La barbat, in perechea 23 de cromozomi, unul va fi tot un cromozom X, iar celalalt va fi un cromozom mai mic numit cromozom Y.

Deoarece garnetii nu au decat 23 de cromozomi, inseamna ca toate ovulele vor avea un cromozom X, respectiv al 23-lea cromo­zom, iar spermiile vor fi de doua feluri - unele vor avea cel de-al 23-lea cromozom, un cromozom X si unele, un cromozom Y.

Daca ovulul va fi fecundat de o spermie cu cromozom X, din zigot se va dezvolta un fat feminin. Daca ovulul va fi fecundat de o spermie cu cromozom Y, din zigot se va dezvolta un fat masculin. Deci, se poate recunoaste sexul copilului imediat dupa fecundatie, daca se dispune de mijloace tehnice de observare a zigotului.

Asa cum s-a precizat in capitolul anterior, atunci cand zigotul este format, el va incepe sa se divida, in 2,4, 8,16 celule etc. Dupa cate­va zile, celulele se vor specializa pentru a forma anumite organe. Sub influenta cromozomului Y, celulele genitale se vor dezvolta in sensul formarii organelor genitale masculine. Chiar daca sexul anatomic nu va fi vizibil decat spre luna a 4-a de sarcina, sexul cromozomial, care determina aparitia celui anatomic, exista din momentul fecundarii.

 

 

 7.4. Gemeni,,falsi' si "adevarati'

 

Nasterea a doi copii in loc de unul nu este un fenomen rar, ci, dimpotriva, unul aproape obisnuit, pentru care statisticile arata un procent de aproximativ 1%.

in ceea ce priveste formarea, gemenii pot proveni fie din doua ovule fecundate (gemeni biovulari, bivitelini, dizigotici), fie dintr-un singur ovul fecundat (gemeni uniovulari, univitelini, monozigotici). Aproximativ 70% dintre gemenii nou-nascuti sunt biovulari si doar 30% sunt uniovulari. Factorul determinant in producerea gemenilor este adeseori influenta ereditara; asemenea sarcini pot surveni si dupa o lunga perioada de contraceptie hormonala sau dupa un trata­ment de combatere a sterilitatii.

In cazul gemenilor biovulari poate fi vorba de doua ovule fecun­date la aceeasi data, provenind din cate un ovar, fie din acelasi ovar, fie dintr-un singur folicul ovarian cu doua ovule.

Gemenii biovulari, "gemeni falsi', pot fi de acelasi sex sau de sexe diferite. Asemanarea fizica e mai putin fidela sau nu exista deloc. Implantati in uterul matern, gemenii biovulari au fiecare o pla­centa proprie.

Gemenii uniovulari, "gemeni adevarati', provin dintr-un singur ovul. Zigotul rezultat din fecundatia ovulului va forma doi embrioni, de obicei cu aceeasi placenta. Gemenii uniovulari au acelasi sex, ca­ractere ereditare identice, asemanarea dintre ei este perfecta, atat din punct de vedere al infatisarii, al caracterelor morfologice si fiziolo­gice, cat si al comportamentului psihic si patologic.

 

 

 Capitolu 7

 Raspunsuri la posibile Intrebari ?

 

1. Ce este ereditatea?

Ereditatea consta in trans­miterea caracterelor de la o generatie la alta. Denumirea vine din limba latina, unde hereditas inseamna a mosteni.

2. Ce este genetica?

Genetica este una dintre cele mai tinere stiinte bio­logice, care studiaza eredi­tatea si variabilitatea orga­nismelor.

Denumirea de genetica vine din limba greaca, unde genesis inseamna nastere.

3. Unde se gasesc stocate, in mod codificat, toate ca­racterele noastre?

Caracterele fiecarui orga­nism sunt codificate la nivelul nucleului celulelor acestuia.

4. Ce sunt proteinele?

Proteinele sunt o categorie de substante organice alcatuite din aminoacizi.

5. De ce acidul dezoxiri-bonucleic poate sa codifice informatia genetica?

Acidul dezoxiribonucleic este format din doua lanturi rasucite fiecare in jurul pro­priei axe, unul dupa altul, structura cunoscuta sub numele de dublu helix. Acidul dezoxiribonucleic este o macromolecula care poarta patru mici molecule esentiale, bazele azotate (adenina, timina, citozina, guanina), care se repeta la infinit, intr-o ordine parti­culara.

inlantuirea acestor baze constituie un mesaj codifi­cat, purtator al informatiei necesare fabricarii pro­teinelor. La om, acest mesaj este lung de 3 miliarde de caractere, echivalentul a 200 de volume enciclope­dice. Urmarind litera cu litera "instructiunile' acidu­lui dezoxiribonucleic, celulele fabrica proteinele care fac din noi ceea ce suntem.

6. Alcoolismul este transmis ereditar?

Alcoolismul, in multe cazuri, are o origine partial genetica, in ciuda acestei cauze, anturajul si lipsa vointei raman marii respon­sabili ai alcoolismului.

7. Coeficientul de inteligenta (QI) este un caracter ereditar?

 Nu se poate raspunde cu mare precizie la aceasta intrebare. Ceea ce se stie cu exactitate, in acest moment, este ca aptitudinile intelec­tuale sunt determinate genetic de legaturile mai mult sau mai putin intinse intre neuroni. Apoi, creierul se transforma psihic prin invatatura; conexiunile nervoase se schimba in timp prin expe­rientele fiecaruia. Genele inteligentei exista fara indoiala, dar redistribuirea lor genetica este inca necunoscuta

8. Se poate accepta ideea ca violenta este datorata unei predispozitii genetice?

Studiile de genetica legate de comportament arata ca exista "urme genetice' ale violentei, mutatii ale unor gene. Aceste mutatii, "pa­ralizand' gena, afecteaza in acelasi timp mai multi hor­moni implicati in reactiile oamenilor.

9. Este posibil ca parintii sa aleaga sexul viitorului copil?

inca nu este posibil. Se fac cercetari pentru a se realiza separarea, in sperma, a spermiilor ce contin cromo­zom X de cele ce contin cromozom Y.

10. Cum se poate cunoaste sexul copilului inainte de nastere?

La inceputul sarcinii, in primele 2-3 luni, sexul copilului poate fi cunoscut prin analiza cromozomilor din celulele embrionului. Aceste celule se gasesc in lichidul amniotic, din care se poate extrage o cantitate redusa pentru a fi studiat. Dupa luna a 4-a de sarcina, sexul copilului se poate cunoaste prin ecografie, care permite, cu ajutorul ultrasunetelor, observarea organelor genitale ale

Fatului. 11 Homosexualitatea este determinata genetic?

Studii actuale sustin origi­nea partial genetica a homosexualitatii, in cazul "gemenilor adevarati', daca unul este homosexual exista 57% sanse ca si celalalt sa fie homosexual, comparativ cu procentul de 24% pentru "gemenii falsi', in familiile in care fiul este homosexual, exista mai multi barbati cu aceasta ori­entare sexuala din partea materna, decat din partea paterna. Deci homosexuali­tatea s-ar transmite prin intermediul mamei, datorita prezentei cromozomului X in dublu exemplar.

12. Ce este superfetatia?

Fenomenul cunoscut sub numele de superfetatie consta in implantarea unui blastocist intr-un uter care contine deja un embrion in curs de dezvoltare. Mama concepe cel de-al doilea copil atunci cand este deja gravida- la inceputul sarcinii, fenomen extrem de rar, deoarece, la femeia gravida, ovulatia se opreste si o noua fecundatie este imposibila.