Investigatii genetice in perioada sarcinii

Incercarile obstetricienilor de a depista defectele genetice inca din viata intrauterina a fatului au fost revolutionate in ultimii 25-30 de ani prin supravegherea bebelusului cu ajutorul ecografiei si prin aparitia posibilitatii efectuarii testelor genetice. 

 

O femeie ar trebui sa isi faca in timpul sarcinii anumite teste, respectiv doua teste principale si alte teste facultative. Testele principale sunt: bitest si triplutest. Bitestul se face intre saptamanile 12 si 14 si consta intr-o ecografie, un consult genetic si analize de sange. Triplutestul se face intre saptamanile 16 si 20 de sarcina si consta in ecografie, consult genetic si analize de sange. 

Un alt test genetic obligatoriu, care trebuie facut de orice gravida, este testul pentru determinarea riscului de fibroza chistica (mucoviscidoza). Urmarirea corecta a unei sarcini implica efectuarea unui screening, reprezentat de un examen ecografic asociat bitestului. Acest screening poate depista pana la 90% din defectele genetice ale produsului de conceptie. Examenul ecografic scoate in evidenta dezvoltarea pana la aceasta varsta a embrionului, diferite masuratori specifice (translucenta nucala, osul nazal, fluxuri ale sangelui fetal), toate acestea putand ridica suspiciunea in privinta unei anomalii cromozomiale.

Bitestul asociat este, de asemenea, un test screening care coreleaza nivelul diferitilor hormoni specifici sarcinii (beta HCG, PAP-A) din sangele matern, cu varsta gestationala si anumite masuratori ecografice specifice.

Un alt test screening este reprezentat de triplutest, care determina, de asemenea, o corelatie dintre hormonii din sangele matern (estradiol, beta HCG si AFP) cu varsta sarcinii si masuratori ecografice. Acestea sunt doar teste screening care nu stabilesc un diagnostic, ci doar un risc mai mic sau mai mare de a da nastere unui copil cu malformatii genetice. In general, aceste teste sunt valabile pentru trizomia 21 (sindromul Down), trizomia 18 (sindromul Edwards) si pentru anomaliile de tub neural. Sindromul Langdon Down este o anomalie genetica a cromozomului 21, care se produce, conform statisticilor, o data la 900 de nasteri, fara a avea cauze precise. Teoretic, i se poate intampla oricui sa aiba un copil cu sindrom Down, chiar daca unele persoane sunt mai predispuse genetic si datorita varstei decat altele.

De obicei, la nastere, un copil cu sindrom Down este foarte usor de recunoscut, in principal datorita infatisarii si, ulterior, prin efectuarea unor analize care pun in evidenta aberatia cromozomiala. Aceasta anomalie afecteaza aproape fiecare organ, ceea ce poate pune in pericol viata persoanei respective (deficiente de auz, vaz, vorbire, intelegere, miscare, malformatii cardiace, ale creierului, anomalii ale sangelui). Ea este asociata adesea cu retard mental de diferite grade. Cea mai eficace metoda de depistare a acestei anomalii este triplutestul, care, asa cum spuneam, poate indica posibilitatea nasterii unui copil cu sindrom Down. 

Adevaratele teste diagnostice sunt reprezentate de amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale, teste invazive ce constau in recoltarea celulelor fetale prin punctie trans-abdominala si analiza genetica a acestora. Amniocenteza, desi este un test diagnostic cert, este o metoda invaziva ce poate duce la pierderea sarcinii in aproximativ 1% dintre cazuri. Este o metoda ce poate fi decisa de catre femeia gravida, dupa o consiliere prealabila cu medicul obstetrician si, eventual, a geneticianului.

 

Testele pentru depistarea anomaliilor genetice pot fi incepute de la 8-10 saptamani de sarcina. La 12 saptamani, se poate realiza prima ecografie de trimestru intai, in care se pot masura anumite repere ale embrionului, care vor arata daca acesta este dezvoltat normal. Intre 12 si 14 saptamani, se poate face bitestul de prim trimestru, precum si biopsia vilozitatii coriale, o alta metoda de determinare a unor eventuale anomalii genetice.

 

Ecografia urmatoare este o ecografie de screening, care se poate face la 16 saptamani, combinata cel mai adesea cu triplutest. Ecografia de morfologie fetala, cea mai importanta, se face intre 16 si 24 de saptamani. Intre acestea se mai pot efectua teste paraclinice, printre care: determinarea riscului pentru o fibroza chistica sau depistarea riscului aparitiei unei patologii de tipul trombofiliilor.