Oamenii care nu simt durerea – Cazul incredibil al familiei Marsili

 Te-ai lovit vreodată peste degete și, agonizând, te-ai gândit ce bine-ar fi dacă n-ai putea să simți durerea? Ei bine, ai grijă ce îți dorești, pentru că s-ar putea să te găsești în situația membrilor familiei Marsili.

Cazul straniu al acestei familii demonstrează că a simți durerea este, de fapt, o binecuvântare.

E dureros fără durere

Letizia Marsili, în vârstă de 52 de ani, și-a dat seama din copilărie că este diferită față de ceilalți. Indiferent de ce pățea – fie că era vorba de arsuri sau fracturi de membre -, Letizia nu simțea durerea.

Dar femeia nu este singura din familie care este imună la durere. Mama Letiziei, cei doi fii, dar și surorile și nepoata ei sunt, și ei, afectați de același sindrom – botezat sindromul Marsili.

Deși unii l-ar califica drept o binecuvântare, sindromul Marsili este extrem de periculos. Adesea, cei din familie au suferit fracturi de care nici nu și-au dat seama și care s-au inflamat sau vindecat prost. Tot fără să-și dea seama, ei suferă arsuri și diverse accidente.

Letizia povestește că fiul ei, Ludovico, se accidentează adesea jucând fotbal. În timp, toate aceste accidentări rămase nedetectate ajung să-i pună probleme mari.

„După ce cade, se ridică imediat. Cu toate acestea, are glezne fragile și suferă adesea entorse și micro-fracturi. Radiografiile recente au arătat că fiul meu a avut numeroase micro-fracturi la ambele glezne”, povestește Letizia.

Bernardo, celălalt fiu al familiei, a mers cu bicicleta 14 kilometri după ce și-a rupt mâna și nu și-a dat seama. Letizia și-a fracturat umărul la schi, dar nu a realizat asta decât a doua zi, când au început s-o furnice degetele.

Mama Letiziei, Maria Domenica, a suferit numeroase fracturi de-a lungul vieții. Netratate, ele s-au vindecat incorect. De asemenea, Maria Domenica este deja faimoasă pentru arsurile pe care și le provoacă din neatenție.

Situația membrilor familiei Marsili este și mai alarmantă pentru că ei riscă să nu-și detecteze bolile la timp. Dat fiind că durerea este un simptom în cazul multor afecțiuni, Letizia și rudele sale au șanse mai mici să-și depisteze afecțiunile.

Cum e posibil să nu simți durerea?

Oamenii de știință știu foarte puține despre acest sindrom misterios, de care suferă doar câțiva oameni de pe întreaga planetă. Așadar, rezolvarea enigmei stă în genetică și, mai precis, în genele familiei Marsili.

Așa au ajuns membrii familiei obiect de studiu pentru cercetători. În urma testelor genetice, oamenii de știință au descoperit o mutație importantă în gena ZFHX2.

Suspectând că aceasta ar putea fi cauza, cercetătorii au obținut o generație de șoareci cu aceeași mutație. Ei au descoperit că rozătoarele dădeau dovadă de aceeași insensibilitate la căldură ca membrii familiei Marsili.

Desigur, medicii nu au cum să „repare” aceste gene prin vreo procedură de urgență. Totuși, înțelegerea acestui mecanism ar putea fi un important progres pentru medicină.

Autorul studiului cu privire la familia Marsili, doctorul Abdella Habib, a spus că aceste descoperiri ar putea deschide calea pentru noi tratamente.

„Sperăm că descoperirile noastre și proiectele de cercetare ulterioare vor ajuta la găsirea de tratamente mai bune pentru milioanele de oameni din lumea întreagă care suferă de durere cronică și pe care medicamentele existente nu îi ajută”, a declarat medicul.