default

Dimensiune font:

Tratament pentru amiloidoza familiala cu transtiretina

| 29-10-2012 15:21

Transtiretina (TTR) este o proteina secretata hepatic care circula in plasma sub forma de structura tetramerica solubila. TTR are rol de transport al tiroxinei (T4) si retinolului (vitamina A), de unde si denumirea acesteia. La anumiti pacienti, au loc mutatii la nivelul genei TTR ce determina modificarea conformationala a moleculei proteice. 

 
Aceasta modificarea structurala determina aparitia unei structuri instabile care disociaza in monomeri amiloidogenici. Acesti intermediari monomerici se asambleaza apoi intr-o maniera anormala in alte structuri precum oligomeri solubili, profilamente, filamente si fibrile de amiloid (insolubile). Acumularea acestor proteine insolubile in diferite tesututuri reprezinta mecanismul de aparitie a afectiunii numite amiloidoza familiala cu transtiretina.

 

Amiloidoza familiala cu transtiretina (TTR-FAP) este o boala ereditara ce poate avea mai multe manifestari, strans legate de tipul de tesut in care se acumuleaza amiloidul. Manifestarile TTR-FAP identificate pana in acest moment sunt: neuropatie senzomotorie periferica cu evolutie lenta, neuropatie autonoma, cardiomiopatie, nefropatie, opacitati ale corpului vitros si amiloidoza SNC. In general, debutul afectiunii are loc intre 30 si 50 de ani, iar cea mai frecventa mutatie patogenica ce determina aparitia amiloidozei familiale TTR este VAL30MET (V30M).

Polineuropatia datorata amiloidozei cu TTR este o neuropatie degenerativa, axonala, progresiva, cu aspecte multiple, caracterizata prin afectare senzoriala, motorie si vegetativa. Aceasta afectiune se manifesta prin simptome precum durere, slabiciune si pierderea sensibilitatii la nivelul membrelor inferioare care, odata cu progresia bolii, pot duce pana la incapacitate de deplasare. De asemenea, prin afectarea sistemului nervos autonom, cadrul simptomatologic poate fi insotit si de disfunctie erectila, diaree, constipatie, pierdere in greutate, hipotensiune ortostatica, incontinenta urinara etc.

In Noiembrie 2011, Comisia Europeana a emis o decizie de autorizare in Spatiul European a unui medicament pentru tratamentul amiloidozei cu transtiretina la pacienti adulti cu polineuropatie simptomatica stadiul 1, pentru intarzierea progresiei afectarii neurologice periferice. Medicamentul orfan numit Vyndaqel® contine substanta activa tafamidis (sub forma de meglumina). Pana la momentul autorizarii acestui medicament, singurul tratament eficient pentru tratamentul polineuropatiei determinata de amiloidoza TTR era transplantul hepatic ortotopic. Medicamentul cu aceasta indicatie este un medicament orfan ca urmare a faptului ca prevalenta acestei afectiuni este foarte scazuta, in Europa fiind inregistrate aproximativ 2.700-3.500 de cazuri. 

Mecanismul de actiune al tafamidis consta in legarea nespecifica ale celor doua situsuri destinate legarii tiroxinei si stabilizarea structurii tetramerice, prevenind disocierea in monomeri. Inhibarea disocierii tetramerului de transtiretina reprezinta motivul pentru care medicamentul tafamidis este utilizat pentru incetinirea progresiei bolii, acesta neavand actiune asupra depozitelor deja formate.

Vyndaqel® a fost studiat intr-un studiu clinic cu durata de 18 luni, multicentric, randomizat, dublu-orb, controlat placebo, care a evaluat siguranta si eficacitatea tafamidis. Medicamentul a fost administrat in doza de 20 mg o data pe zi la 128 de pacienti cu polineuropatie amiloida TTR care prezentau mutatia V30M si se aflau in stadiul 1 al bolii (nu necesita asistenta de rutina pentru deplasare) si a demonstrat intarzierea progresiei afectarii neurologice periferice. 

Sursa: European Medicines Agency, Decizia Comisiei Europene, Pfizer Inc.
 

 

 

 

 

Adauga comentariul tau

Nume:

E-mail:

Comentariu:

Security Code
Imagine noua

ULTIMA ORA

Roșiile ne pot îmbolnăvi! Iată ce afecțiuni pot provoca sau pot agrava: cine tebuie să aibă grijă la consumul de roșii
11/07/2020 19:11

Cine nu iubeste salata de rosii? Mai ales cand sunt coapte, vara, si sunt gustoase si zemoase. Rosiile au multe vitamine, insă pot provoca si efecte adverse, sau chiar accentua unele afectiuni. Ele pot provoc ...

DOLIU în lumea sportului pe gheață: O MARE campioana mondială a fost găsită moartă
11/07/2020 16:46

 Olandeza Lara van Ruijven, diagnosticată recent cu o boală autoimună, a incetat din viaţă la Perpignan, la varsta de 27 de ani, relatează bbc.com, potrivit news.ro. Van Ruijven a fost internată la ...

Elicopterul SMURD, chemat în ajutorul unui turist în munţii Făgăraşului
11/07/2020 16:03

 O echipă de salvamontişti sibieni şi un elicopter SMURD care a decolat din judeţul Mureş intervin pentru a ajuta un turist care a rămas blocat intr-o zonă abruptă din munţii Făgăraşului, in ap ...

Vlad Dediu, preşedintele UNSR, în stare gravă. Resuscitat pe plajă după ce a fost înghiţit de apă la Mamaia
11/07/2020 16:01

 Tanărul Vlad Dediu, preşedintele UNSR (Uniunea Naţională a Studenţilor din Romania), se află in stare gravă după ce a fost la un pas de inec in Marea Neagră, la Mamaia, anunţă Romania TV. Din ...

Gabriela Firea anunță când va fi gata Spitalul Metropolitan: Am pus fundația
11/07/2020 15:55

 Primarul Capitalei, Gabriela Firea, arată că s-a pus fundatia Spitalului Metropolitan, din Capitală. Firea a precizat că acest spital va fi gata in 3 ani.     ”Foarte sintetic, ...

BREAKING - 24 de români au murit din cauza noului coronavirus: pentru un caz nu existau comorbidități
11/07/2020 13:39

 Pană astăzi, 1.871 persoane diagnosticate cu infectie cu COVID-19 au decedat.   În intervalul 10.07.2020 (10:00) – 11.07.2020 (10:00) au fost inregistrate 24 decese (16 bărbati ...

Raed Arafat anunță un nou RECORD al numărului de infectări: avem și 24 de decese
11/07/2020 12:20

 Secretarul de stat in MAI Raed Arafat a afirmat că, din datele pe care le are, sambătă se va depăşi din nou recordul la cazuri noi de infectare cu COVID-19, menţionand că sunt 24 de decese. &q ...

Alertă, de la primele ore ale dimineţii, pe plaja din Mamaia.
11/07/2020 10:18

 Din primele informaţii, se pare că un bărbat a intrat, in această dimineaţă, să facă o baie in mare, in zona de nord a staţiunii Mamaia. Acesta a fost la un pas de inec, fiind recuperat in ultima ...

VIDEO - Amendă după o slujbă a lui ÎPS Teodosie: credincioșii nu au respectat măsurile împotriva COVID-19
11/07/2020 01:25

 Preotul paroh de la Mănăstirea “Acoperămantul Maicii Domnului” din Gheorghiţeni, comuna Dorna Arini, a fost amendat de către Direcţia de Sănătate Publică (DSP) Suceava cu 500 de ...

Șeful clinicii care organizează testarea privată în Capitală: NU avem avizul DSP! Îmi asum că pot merge la pușcărie
10/07/2020 18:51

 Mihail Lala, seful clinicii care organizează testarea privată pentru Covid-19, in parcarea mall-ului din Băneasa, arată că nu are avizul de la DSP pentru această testare. Lala a precizat că a conte ...

CTP IASI- Totul pentru sanatatea ta!

CTP IASI- Totul pentru sanatatea ta!