.jpg)
.jpg)
Tratament pentru amiloidoza familiala cu transtiretina
Dimensiune font:
| 29-10-2012 15:21
Transtiretina (TTR) este o proteina secretata hepatic care circula in plasma sub forma de structura tetramerica solubila. TTR are rol de transport al tiroxinei (T4) si retinolului (vitamina A), de unde si denumirea acesteia. La anumiti pacienti, au loc mutatii la nivelul genei TTR ce determina modificarea conformationala a moleculei proteice.
Amiloidoza familiala cu transtiretina (TTR-FAP) este o boala ereditara ce poate avea mai multe manifestari, strans legate de tipul de tesut in care se acumuleaza amiloidul. Manifestarile TTR-FAP identificate pana in acest moment sunt: neuropatie senzomotorie periferica cu evolutie lenta, neuropatie autonoma, cardiomiopatie, nefropatie, opacitati ale corpului vitros si amiloidoza SNC. In general, debutul afectiunii are loc intre 30 si 50 de ani, iar cea mai frecventa mutatie patogenica ce determina aparitia amiloidozei familiale TTR este VAL30MET (V30M).
Polineuropatia datorata amiloidozei cu TTR este o neuropatie degenerativa, axonala, progresiva, cu aspecte multiple, caracterizata prin afectare senzoriala, motorie si vegetativa. Aceasta afectiune se manifesta prin simptome precum durere, slabiciune si pierderea sensibilitatii la nivelul membrelor inferioare care, odata cu progresia bolii, pot duce pana la incapacitate de deplasare. De asemenea, prin afectarea sistemului nervos autonom, cadrul simptomatologic poate fi insotit si de disfunctie erectila, diaree, constipatie, pierdere in greutate, hipotensiune ortostatica, incontinenta urinara etc.
In Noiembrie 2011, Comisia Europeana a emis o decizie de autorizare in Spatiul European a unui medicament pentru tratamentul amiloidozei cu transtiretina la pacienti adulti cu polineuropatie simptomatica stadiul 1, pentru intarzierea progresiei afectarii neurologice periferice. Medicamentul orfan numit Vyndaqel® contine substanta activa tafamidis (sub forma de meglumina). Pana la momentul autorizarii acestui medicament, singurul tratament eficient pentru tratamentul polineuropatiei determinata de amiloidoza TTR era transplantul hepatic ortotopic. Medicamentul cu aceasta indicatie este un medicament orfan ca urmare a faptului ca prevalenta acestei afectiuni este foarte scazuta, in Europa fiind inregistrate aproximativ 2.700-3.500 de cazuri.
Mecanismul de actiune al tafamidis consta in legarea nespecifica ale celor doua situsuri destinate legarii tiroxinei si stabilizarea structurii tetramerice, prevenind disocierea in monomeri. Inhibarea disocierii tetramerului de transtiretina reprezinta motivul pentru care medicamentul tafamidis este utilizat pentru incetinirea progresiei bolii, acesta neavand actiune asupra depozitelor deja formate.
Mecanismul de actiune al tafamidis consta in legarea nespecifica ale celor doua situsuri destinate legarii tiroxinei si stabilizarea structurii tetramerice, prevenind disocierea in monomeri. Inhibarea disocierii tetramerului de transtiretina reprezinta motivul pentru care medicamentul tafamidis este utilizat pentru incetinirea progresiei bolii, acesta neavand actiune asupra depozitelor deja formate.
Vyndaqel® a fost studiat intr-un studiu clinic cu durata de 18 luni, multicentric, randomizat, dublu-orb, controlat placebo, care a evaluat siguranta si eficacitatea tafamidis. Medicamentul a fost administrat in doza de 20 mg o data pe zi la 128 de pacienti cu polineuropatie amiloida TTR care prezentau mutatia V30M si se aflau in stadiul 1 al bolii (nu necesita asistenta de rutina pentru deplasare) si a demonstrat intarzierea progresiei afectarii neurologice periferice.
Sursa: European Medicines Agency, Decizia Comisiei Europene, Pfizer Inc.
Sursa: European Medicines Agency, Decizia Comisiei Europene, Pfizer Inc.
Puncte preluare anunturi "Evenimentul Regional al Moldovei" in Iasi
<
.gif)
.png)
.png)
.png)
Adauga comentariul tau