Straniul caz Guevedoces – Locul unde fetele se transformă în băieți la 12 ani

 În Las Salinas, un sătuc izolat din Republica Dominicană, foarte mulți copii se nasc cu o boală extrem de bizară. Maladia este cu atât mai ciudată cu cât are o incidență foarte mare.

Acești copii din Las Salinas se nasc aparținând genului feminin, numai că sexul li se schimbă pe măsură ce înaintează în vârstă. La pubertate, când încep să devină băieți, le cresc penisuri.

Julianne Imperato-McGinley, medic endocrinolog, s-a arătat foarte interesată de acest caz. În anii ’70, s-a deplasat la fața locului, ca să desfășoare investigații.

Acești copii sunt numiți „guevedoces”, iar transformarea lor este sărbătorită de către localnici. Cuvântul „guevedoce” provine dintr-o zicală spaniolă argotică, „huevo/guevo a los doce” și se traduce literalmente prin „testicule la doisprezece”, adică la vârsta la care acești copii se transformă în bărbați.

Când hormonii încep să lucreze…

În primele câteva săptămâni de dezvoltare a fetusului, copilul nu este nici de sex masculin și nici de sex feminin. Însă, după opt săptămâni, hormonii sexuali intră în scenă.

Astfel, dacă fetusul are cromozomii XY, gonadele devin testicule și testosteronul este eliberat într-o structură cunoscută ca „tubercul”. Apoi, testosteronul este transformat în „dihidrotestosteron”, care, la rândul său, transformă tuberculul în penis.

Iar dacă fetusul are cromozomi XX, atunci nu se creează deloc dihidrotestosteron și astfel tuberculul devine clitoris.

Copiii „guevedoces” posedă cromozomul Y și au organe interne masculine. Însă, din exterior, ei par a fi de gen feminin la naștere și sunt crescuți drept fete.

Julianne Imperato-McGinley, care a investigat copiii „guevedoces”, a descoperit că motivul pentru care aceștia se nasc fete (în ciuda faptului că au cromozomii XY) este că suferă de o deficiență a unei enzime, cunoscută ca 5-alfa-reductază.

Transformarea pomenită mai sus (a testosteronului în dihidrotestosteron) este realizată de 5-alfa-reductază, enzimă care lipsește în cazul copiilor „guevedoces”.

Mutația genetică responsabilă de această deficiență a fost transmisă de-a lungul generațiilor și între ele. Din 13 familii, 12 au cel puțin un copil de gen masculin care este purtătorul acestei mutații.

Totuși, faptul că sunt purtătorii mutației nu înseamnă neapărat că toți acești copii sunt afectați. În medie, unul din 90 de masculi este un purtător afectat. Restul fie nu sunt purtători, fie nu sunt afectați.

Fenomenul Guevedoces se manifestă la pubertate

Când se instalează pubertatea, copiii primesc un al doilea val de testosteron, la care corpul uman răspunde. Astfel, anatomia lor externă se transformă în cea a unui mascul.

Ținând cont de numărul de copii care sunt „guevedoces”, transformarea lor este percepută ca fiind un fenomen normal și nu este cauză de îngrijorare printre săteni. De fapt, aceștia sărbătoresc transformarea naturală a copilului (despre care se credea că este o fată) în băiat.

Copilul își asumă rolul de mascul în societate. În multe cazuri, deși copilul este crescut drept fată, identitatea sa de gen a fost dintotdeauna masculină.

Se crede că prevalența crescută a deficienței de 5-alfa-reductază din Las Salinas se datorează unui efect numit „efectul fondatorului” sau „efectul gâtului de sticlă”.

 

Acest efect se referă la faptul că sătenii sunt înrudiți între ei, fiindcă sunt izolați din punct de vedere geografic și descind dintr-un individ care era purtător al acestei mutații genetice.

„Efectul fondatorului” se referă la lipsa de variație genetică a populației unei așezări umane recent înființate, izolate sau închise. Lipsa varietății genetice este cauzată de consangvinizare.

Efectul gâtului de sticlă” se referă la lipsa de variație genetică cauzată de o descreștere bruscă a numărului populației, din cauza unor dezastre naturale sau a genocidului. Astfel, supraviețuitorii sunt singurii care vor da naștere generațiilor viitoare.

Numărul comparativ mare de oameni cu deficiență de 5-alfa-reductază poate fi pus pe seama oricăreia dintre cele două cauze, alături de faptul că așezarea este izolată din punct de vedere geografic.

În 1974, Imperato-McGinley a făcut observația că copiii „guevedoces” au prostate mici. Această observație a dus la dezvoltarea finasteridei, un medicament prescris în cazul creșterii benigne a prostatei și pentru a preveni căderea părului la bărbați.

Observația doctorului Imperato-McGinley a fost preluată de Roy Vagelos, șeful cercetărilor în cadrul gigantului farmaceutic internațional Merck. Vagelos a început cercetările care au dus la crearea finasteridei, un medicament care poate mima deficiența de 5-alfa-reductază întâlnită la copiii „guevedoces”.

În prezent, medicamentul este prescris bărbaților de vârstă înaintată care suferă de prostată.