Bebeluş descoperit cu o boală genetică rară
Dimensiune font:
Un copil de doar câteva luni a fost diagnosticat de medicii de la Spitalul de Copii „Sf. Maria” cu sindromul Prader-Willi, o boală genetică rară, numită şi boala celor înfometaţi întruna, cu prevalenţă de 1 la 30.000 de nou-născuţi * din nefericire, boala nu se vindecă, iar speranţa de viaţă a pacienţilor cu această maladie este semnificativ redusă
O copilă în vârstă de 7 luni, din comuna Strunga, a ajuns la Spitalul de Copii „Sfânta Maria” din Iaşi cu sindrom febril prelungit, având febră de peste 38,5 grade Celsius de mai mult de trei săptămâni. Medicii i-au făcut tot felul de investigaţii însă nu au găsit o cauză evidentă a febrei. Fetiţa a fost apoi transferată la Spitalul de Boli Infecţioase, pentru a vedea dacă simptomele sunt de natură infecţioasă. Negăsindu-se nimic, micuţa a ajuns din nou la Spitalul de Copii. „Noi am continuat investigaţiile după ce a ajuns la noi. Copilul făcea febră şi 39-40 de grade şi avea şi un retard neuromotor, adică nu era dezvoltat normal neuromotor conform vârstei, fiind un copil hipoton. S-au făcut foarte multe controale, am exclus rând pe rând diverse boli, apoi am reluat unele consulturi. La un consult neurologic a ieşit că fetiţa e întârziată în dezvoltare, ceea ce e un element foarte important în diagnostic”, a explicat dr. Anca Ivanov, de la Secţia de Oncologie Pediatrică a Spitalului de Copii „Sf. Maria” Iaşi.
Problemele grave apar mai târziu
După luni bune de investigaţii, părinţii au primit cruntul diagnostic, acela de sindrom Prader-Willi. Potrivit medicilor, boala este foarte rară, iar speranţa de viaţă este destul de redusă. Dacă atunci când e sugar, micuţul este hipoton şi are dificultăţi de alimentaţie, când creşte, problemele se amplifică. „Cea mai mare problemă va fi pofta de mâncare exagerată, întrucât de cele mai multe ori se ajunge la obezitate şi de aici la alte complicaţii, precum hipertensiunea arterială. De asemenea, vor apărea anomalii ale somnului”, a mai explicat medicul specialist Anca Ivanov.
Copilul va avea nevoie permanent de o echipă de medici
Fetiţa se află acum la Bucureşti, la Institutul Naţional de Boli Neurologice şi Boli Neurovasculare, specializat în astfel de cazuri. Acolo mama copilei este consiliată pentru a şti ce are de făcut pe viitor. Potrivit medicilor, viaţa familiei nu va fi uşoară, întrucât copilul va avea permanent nevoie de ajutorul unei echipe mari de medici. De asemenea, copila va urma un tratament cu hormoni de creştere, care va mai ameliora problema obezităţii. „Copiii cu acest sindrom au nevoie de neurolog, de balneolog, de fiziokinetoterapeut pentru exerciţii şi gimnastică, nutriţionist, având în vedere pofta de mâncare excesivă şi problema obezităţii, genetician - pentru că este o boală genetică şi din când în când va trebui văzută şi de medicul pediatru”, a mai precizat dr. Anca Ivanov.
Roxana NĂSTASĂ
* * *
În cazul sindromului Prader-Willi, mare parte dintre pacienţi ajung la vârsta adultă, obezitatea reprezentând principala cauză de morbiditate şi mortalitate
Vezi ANUNTURILE
Puncte preluare anunturi "Evenimentul Regional al Moldovei" in Iasi
<
Adauga comentariul tau