Strigăt de ajutor pentru o fetiţă care suferă de o boală genetică rară EXCLUSIV

O fetiţă de doar doi ani şi jumătate duce o viaţă grea din cauza unei boli genetice rare * Sofia Maria are hiperamonemie, iar din această cauză nu are voie să mănânce proteine, pentru că îi creşte amoniacul în sânge şi poate intra în comă * micuţa are voie doar de 10 grame de proteine pe zi, adică aproximativ 100 de grame de cartofi, 50 de grame de orez şi câteva cereale sau lucruri special comandate de familie din străinătate sau de la Bucureşti * Sofia şi părinţii ei au nevoie de ajutor pentru a putea afla un diagnostic clar de care suferă fetiţa şi pentru a urma un tratament corespunzător * din păcate, în ţară, toate eforturile au fost în zadar şi timpul trece în defavoarea copilei, care face convulsii şi stă internată numai prin spitale

Sofia Maria are doi ani şi jumătate şi de când s-a născut nu ştie ce este aceea o prăjitură, pentru că nu a mâncat niciodată. Nu pentru că nu au avut părinţii să-i dea, ci pentru că suferă de hiperamonemie, provenită de la o boală genetică pe care medicii români nu au posibilitatea să o diagnosticheze. Mai exact, micuţei îi creşte amoniacul în sânge, ajunge la convulsii şi poate intra chiar în comă. Pentru a menţine nivelul amoniacului în sânge sub control, fetiţa nu trebuie să mănânce decât 10 grame de proteine pe zi. Astfel, aceasta nu are voie decât de aproximativ 100 de grame de cartofi pe zi, 50 de grame de orez şi câteva cereale special comandate de părinţi de la Bucureşti sau din străinătate. Deşi mai mereu plânge de foame, părinţii sunt nevoiţi să o ţină aşa, pentru că altfel ar ajunge în comă. Mai mult, deşi arată ca un copil normal, micuţa nu vorbeşte deloc şi are foarte multe stări de absenţă, tremor şi chiar convulsii, astfel că are nevoie permanentă de grijă.

Cum a început chinul
Povestea tristă a familiei Ştefurac, din Iaşi, a început când micuţa Sofia avea doar trei luni de viaţă. Copila a avut convulsii într-o noapte şi părinţii au dus-o de urgenţă la spital. Conştientă fiind atunci că, deşi analizele au ieşit bine, lucrurile nu sunt în regulă, Roxana, mama fetiţei, a continuat investigaţiile. Astfel, a ajuns să descopere problema cu amoniacul şi de aici a început coşmarul. De atunci, Roxana nu a mai mâncat proteine, pentru că o alăpta pe Sofia şi acestea îi făceau rău, iar mai apoi a început chinul regimului. Zilnic, copila are voie de doar 10 grame de proteine, pe care mama i le calculează constant, pentru a nu le depăşi. Deşi e mereu înfometată şi părinţii sunt sfâşiaţi de durere că o văd aşa, nu îi pot da nimic în plus, pentru că ar putea oricând să intre în comă. „Stau zilnic şi calculez, pentru că dacă îi dau ceva care conţine patru grame de proteine dimineaţa, nu mai am apoi ce să-i dau până seara. E foarte greu. Îmi amintesc că aveam câine şi i-am aruncat o bucată de pâine uscată şi am descoperit-o pe ea ulterior că i-o luase şi o ronţăia cu poftă. E un copil care nu ştie ce e aia prăjitură, carne, absolut nimic. Noi nu mâncăm niciodată toţi odată şi nici nu lăsăm nimic la vedere”, povesteşte Roxana Ştefurac, mama micuţei, care lucra în învăţământ, dar şi-a luat al treilea an de concediu maternal, pentru a putea sta cu copila.

Comandă mâncare din străinătate
Pentru a avea ce să-i dea de mâncare, familia face aproape săptămânal comandă de produse pentru Sofia, fără proteine, numai un borcan cu cereale şi o pungă de făină specială ajungând la aproximativ 200 de lei. Acestea le-ar primi gratuit în cadrul unui program naţional, dacă ar avea un diagnostic concret. Din păcate, copila nu îl are încă. Mai mult, săptămânal, fetiţei îi trebuie măsurat amoniacul din sânge, lucru care se face la laboratoare de analize private, unde rezultatele vin de la Bucureşti cel mai repede, la trei zile distanţă. Familia ar avea nevoie de un astfel de aparat acasă, dar, din păcate, firmele care au asemenea aparate le livrează doar spitalelor.

Lupta pentru diagnostic
Ce este mai grav este că familia Ştefurac nu ştie diagnosticul clar al copilului şi acesta nu primeşte niciun tratament. Familia a cheltuit foarte mult şi a fost la nenumăraţi medici din ţară, dar în zadar. Teancurile de dosare medicale au rămas fără o concluzie. „Am cheltuit foarte mult, dar nu contează nimic decât să aflăm diagnosticul. Nu mă aştept la o minune, să fie bine de tot, să nu aibă nimic, vreau doar să ştiu ce tratament trebuie să-i dăm, să fie ceva să-i ţină amoniacul sub control, să aibă nişte suplimente, să se poată dezvolta normal”, mai spune mama copilei. Aceasta a trimis adrese la nenumărate spitale din străinătate, cu analize traduse la specialişti, dar până acum nicio şansă nu a apărut în calea familiei. Creşterea amoniacului din sânge poate fi legată de 59 de boli genetice rare. Din cele 59 de boli care ar putea fi, părinţii Sofiei au făcut un singur test care a fost trimis în Elveţia şi a costat 450 de franci elveţieni, dar a ieşit negativ. Dincolo de faptul că sunt multe teste de făcut şi costisitoare, toate necesită timp îndelungat, iar familia nu mai poate să aştepte. „Am pleca şi mâine, dacă am şti că suntem undeva aşteptaţi. Nu poţi să pleci într-o ţară şi să ajungi la o clinică fără să anunţi. Trebuie să fie un medic care să aibă idee ce boală are Sofia. Să-i descoperim diagnosticul este tot ce ne dorim. Mi-aş vinde şi casa dacă aş şti că aşa îi descoperim diagnosticul”, povesteşte Ionuţ Ştefurac, tatăl micuţei, care se împarte în mai multe locuri de muncă pentru a se putea descurca cu banii.

Caz foarte rar
Medicii spun că este un caz foarte rar şi că numai în străinătate sunt şanse ca părinţii să descopere boala micuţei. Mai mult, deşi în ţară nu se pot face astfel de teste genetice, nici măcar nu există un program prin care astfel de copii să fie testaţi în străinătate. „Este un caz rar şi impresionant. Din păcate, diagnosticul este stabilit în mare, dar în această boală intervin multe enzime şi trebuie ştiut exact, pentru a şti şi tratamentul ce trebuie urmat. E foarte greu şi pentru copil, pentru că fără proteine practic nu se poate dezvolta”, a precizat prof. dr. Evelina Moraru, şefa Clinicii Pediatrie II de la Spitalul de Copii „Sfânta Maria”, unde Sofia este în evidenţă.

Indemnizaţie de 39 de lei!
De parcă nu ar fi de ajuns că diagnosticul nu poate fi pus în ţară şi că fetiţa nu poate primi produse prin programul naţional ce se desfăşoară pentru astfel de boli, în lipsa unui diagnostic clar, cei de la Direcţia Generală de Asistenţă Socială şi Protecţia Copilului Iaşi nu ştiu ce presupune hiperamonemia şi s-au gândit că e ceva uşor. Astfel, copila a primit cel mai uşor grad de handicap şi primeşte o indemnizaţie de doar 39 de lei lunar, când nevoile acesteia sunt asemănătoare cu cele ale unui copil cu sindrom Down sau alte boli la care se asigură însoţitor. Cu toate acestea, familia nu vrea decât să găsească un medic capabil să pună un diagnostic, pentru a nu mai aştepta, pentru că timpul e în defavoarea lor. „Nu ştiu dacă dragostea nemărginită pentru ea, credinţa ori altceva mă face să cred asta, însă eu cred că vom reuşi în final să aflăm ce are”, încheie mama copilei.

Roxana NĂSTASĂ

Pe Sofia o puteţi ajuta dacă ştiţi un medic ce ar putea să-i găsească boala de care suferă. Orice sfat şi îndrumare contează. De asemenea, pentru că familia are nevoie constant de bani pentru teste în străinătate, mâncare specială şi analize, cei ce au posibilitatea pot dona în contul mamei acesteia, Ştefurac Mihaela Roxana.
Contul este RO24BRDE240SV45297512400