O boală genetică face ravagii printre copii EXCLUSIV

Sute de copii din Iaşi sunt condamnaţi să la deces prematur, din cauza unei boli genetice necruţătoare * medicii de la Spitalul de Copii „Sf. Maria” se confruntă cu un număr în creştere de cazuri * din păcate, boala este de cele mai multe ori diagnosticată prea târziu, deoarece pentru părinţi este o necunoscută * de multe ori, aceasta poate fi confundată cu pneumonia sau cu alte afecţiuni

O boală genetică prea puţin cunoscută de părinţi afectează tot mai mulţi copii în Iaşi. Medicii vorbesc de un mare avânt al descoperirii cazurilor, dar şi de diagnosticarea tardivă. Este vorba de mucoviscidoză sau fibroză chistică, o maladie care se caracterizează printr-o vâscozitate anormală a mucusului pe care îl secretă glandele intestinale, pancreatice sau bronhice. Boala ar putea fi descoperită printr-un test genetic la naştere, aşa cum se întâmplă în alte ţări, însă, din păcate, în România nu se întâmplă acest lucru. Mai mult, potrivit medicilor, deşi este o boală genetică, părinţii nu ştiu dacă sunt sau nu purtători ai genei, deoarece ei se ştiu sănătoşi. Aşa se face că mulţi copii sunt diagnosticaţi târziu şi ajung să trăiască puţin. „Mucoviscidoza este cea mai frecventă boală genetică a albilor. Trebuie să o descoperim însă cât mai precoce şi sunt foarte importante testele de diagnostic pentru depistare. În alte ţări se depistează la naştere printr-un test genetic, pe când la noi, nu. La noi e o metodă numită iontoforeză, prin care se măsoară cantitatea de Clor şi de Sodiu în sudoare, cu ajutorul unui aparat, dar depindem şi de kiturile pentru aparat, şi de adresabilitate, de multe alte lucruri”, a explicat prof. dr. Evelina Moraru, medic primar pediatru cu supraspecializare în hepatologie, şef al Clinicii II Pediatrie la Spitalul de Copii „Sf. Maria” din Iaşi.

Speranţă de viaţă de până la maximum 40 de ani
Medicul a mai spus că, din fericire, comparativ cu anii trecuţi, durata de viaţă este mai mare, însă diagnosticul trebuie pus precoce. Problema principală rămâne însă faptul că pentru părinţi boala e o necunoscută. Astfel, mulţi nu ştiu că, spre exemplu, cu cât este administrat mai repede tratamentul, cu atât creşte şi speranţa de viaţă. În medie, speranţa de viaţă este în jurul vârstei de 30-40 de ani, după ce, în anii din urmă, aceşti copii abia dacă ajungeau la vârsta de 1 an. „Dacă întrebi pe stradă de diabet, ştiu toţi părinţii, dar despre mucoviscidoză, care este o boală la fel de frecventă, nu ştie mai nimeni, ceea ce nu este bine pentru că trebuie diagnosticare rapidă. Din păcate, e greu, pentru că şi simptomele nu sunt la îndemâna tuturor. Printre ele se numără ori o tuse cronică, insuficienţă respiratorie cronică, lipsă de dezvoltare în greutate, mărirea volumului abdomenului, scaune modificate, diaree, deci boala poate fi confundată cu pneumonia sau alte afecţiuni”, a adăugat medicul.

Citeşte şi Controale încrucişate la Băile Nicolina, în urma unei sesizări EXCLUSIV

Sute de copii afectaţi de „boala transpiraţiei sărate”
Deşi, potrivit unui raport al Casei Judeţene de Asigurări de Sănătate Iaşi, în Programul Naţional pentru Mucoviscidoză, în 2016 figurau 58 de copii la nivelul judeţului, în realitate, medicii vorbesc de mult mai multe cazuri. Spre exemplu, numai în cadrul unei clinici a Spitalului de Copii „Sf. Maria” Iaşi figurează 80 de copii cu această boală genetică, numărul lor real la nivelul judeţului fiind de ordinul sutelor. Din păcate, medicii spun că nu toţi sunt incluşi în program pentru a beneficia de tratamentul special şi adecvat bolii şi că au întâlnit şi cazuri în care părinţii refuză să facă tratamentul iniţial, şi abia când boala ajunge la anumite complicaţii ajung la spital. Diagnosticarea afecţiunii în cazul copiilor se face printr-un test al transpiraţiei, care indică dacă transpiraţia este foarte bogată în clorură de sodiu. Un nivel ridicat al acestui element în transpiraţie este unul dintre principalele semne ale mucoviscidozei, boala fiind numită şi „boala transpiraţiei sărate”.

Viaţa cu mucoviscidoză
Mihai are patru ani şi jumătate şi din 2015 a fost diagnosticat cu această boală, de către medicii de la Spitalul de Copii. Potrivit mamei acestuia, micuţul nu creştea în greutate şi după mai multe probleme de sănătate şi analize, a primit diagnosticul crunt. „Chiar dacă mi se spunea că sunt cele mai mari şanse să fie mucovoscidoză, am tot refuzat să cred că este vorba despre asta. Apoi, analizele au confirmat şi a picat cerul pe noi, să spun aşa, mai ales că noi nu auzisem de boala asta. Cu timpul, ne-am obişnuit. Mă gândesc însă cu groază la viitor”, a declarat mama copilului. Aceasta a mai spus că merge constant la controale şi ţine totul sub evidenţă, însă o sperie gândul că boala s-ar putea agrava şi Mihai ar ajunge să aibă nevoie de transplant. „Nu e uşor să iei tratament mereu, mai ales pentru un copil. Nici nu ştiu cum să îi mai explic sau să îl încurajez câteodată, dar trebuie să găsesc forţe. Ne bazăm pe faptul că ştiinţa evoluează şi se vor găsi tratamente”, a mai completat mama lui Mihai.
Prin Programul Naţional de Mucoviscidoză la copii, aceştia beneficiază de tratament gratuit, atât medicamentos, cât şi nutriţional. În cazuri severe, mulţi ajung şi la transplant de organe, pentru că mucoviscidoza afectează aproape toate organele interne. Roxana NĂSTASĂ

„Dacă întrebi pe stradă de diabet, ştiu toţi părinţii, dar despre mucoviscidoză, care este o boală la fel de frecventă, nu ştie mai nimeni” - prof. dr. Evelina Moraru, medic pediatru la Spitalul de Copii „Sf. Maria” din Iaşi

* * *

58
Este numărul copiilor înregistraţi în Programul Naţional pentru Mucoviscidoză, la nivelul anului 2016, în judeţul Iaşi, în timp ce numărul adulţilor este de 7