A fost descoperită mutaţia genetică care măreşte de trei ori riscul de apariţie a Alzheimer-ului

Oamenii de ştiinţă au identificat o nouă variantă a unei gene despre care se crede că poate creşte riscul de apariţia a bolii Alzheimer. Acum, specialiştii speră ca descoperirea să îi ajute să creeze un medicament eficient împotriva acestei boli degenerative.

Problema genetică nu pare a fi comună (mai puţin de 1% din populaţie o deţine), dar se pare că ea triplează şansele unui individ de a dezvolta boala Alzheimer. De asemenea, specialiştii spun că este posibil ca mutaţia să afecteze memoria şi gândirea persoanelor învârstă care nu suferă de demenţă. 

Principalul motiv pentru care oamenii de ştiinţă sunt încântaţi de descoperire este acela că mutaţia ar putea ajuta la aflarea unor informaţii cu ajutorul cărora să se realizeze un tratament de prevenire a bolii. În mod normal, gena ajută sistemul imunitar să controleze inflamaţiile din creier şi să cureţe creierul de unele depozite lipicioase care reprezintă un semn distinctiv al bolii. Mutaţiile genei pot afecta aceste sarcini, motiv pentru care specialiştii speră că găsească un tratament care să restabilească funcţiile genetice implicate în acest proces. 

La nivel mondial, aproape 35 de milioane de oameni suferă de demenţă, Alzheimer-ul fiind cea mai răspândită boală de acest fel. În acest context, tratamentele utilizate în prezent nu pot decât să amelioreze, pentru o perioadă scurtă de timp, simptomele bolii. 

Până acum, s-a descoperit doar o singură genă (ApoE) care are un impact major asupra Alzheimer-ului. Aproximativ 17% din populaţie are cel puţin o copie a variantei genetice problematice, ea întâlnindu-se la jumătate dintre pacienţii diagnosticaţi cu Alzheimer. 

Noua genă, TREM2, a fost deja asociată şi cu alte forme de demenţă. oamenii de ştiinţă din Islanda au analiza o versiune a ei după ce au cartografiat codul genetic al unui număr maimare de 2.200 de persoane. 

Teste mai amănunţite realizate pe 3.550 bolnavi de Alzheimer şi mai bine de 110.000 indivizi care nu sufereau de demenţă au scos la iveală faptul că gena era mult mai des întâlnită la pacienţii afectaţi de Alzheimer. 

De asemenea, cercetătorii au studiat alte 1.200 de persoane care aveau peste 85 de ani şi care nu sufereau de Alzheimer şi au descoperit că cei care deţineau varianta genei TREM2 aveau o performanţă mai scăzută la testele de măsurare a funcţiilor mentale, comparativ cu restul participanţilor. 

Specialiştii susţin că această variantă a genei TREM2 are un efect foarte puternic, crescând riscul de apariţie a Alzheimer-ului de 3 sau chiar 4 ori. 

Sursa: AP