Tratament pentru amiloidoza familiala cu transtiretina

default

Dimensiune font:

| 29-10-2012 15:21

Transtiretina (TTR) este o proteina secretata hepatic care circula in plasma sub forma de structura tetramerica solubila. TTR are rol de transport al tiroxinei (T4) si retinolului (vitamina A), de unde si denumirea acesteia. La anumiti pacienti, au loc mutatii la nivelul genei TTR ce determina modificarea conformationala a moleculei proteice. 

 
Aceasta modificarea structurala determina aparitia unei structuri instabile care disociaza in monomeri amiloidogenici. Acesti intermediari monomerici se asambleaza apoi intr-o maniera anormala in alte structuri precum oligomeri solubili, profilamente, filamente si fibrile de amiloid (insolubile). Acumularea acestor proteine insolubile in diferite tesututuri reprezinta mecanismul de aparitie a afectiunii numite amiloidoza familiala cu transtiretina.

 

Amiloidoza familiala cu transtiretina (TTR-FAP) este o boala ereditara ce poate avea mai multe manifestari, strans legate de tipul de tesut in care se acumuleaza amiloidul. Manifestarile TTR-FAP identificate pana in acest moment sunt: neuropatie senzomotorie periferica cu evolutie lenta, neuropatie autonoma, cardiomiopatie, nefropatie, opacitati ale corpului vitros si amiloidoza SNC. In general, debutul afectiunii are loc intre 30 si 50 de ani, iar cea mai frecventa mutatie patogenica ce determina aparitia amiloidozei familiale TTR este VAL30MET (V30M).

Polineuropatia datorata amiloidozei cu TTR este o neuropatie degenerativa, axonala, progresiva, cu aspecte multiple, caracterizata prin afectare senzoriala, motorie si vegetativa. Aceasta afectiune se manifesta prin simptome precum durere, slabiciune si pierderea sensibilitatii la nivelul membrelor inferioare care, odata cu progresia bolii, pot duce pana la incapacitate de deplasare. De asemenea, prin afectarea sistemului nervos autonom, cadrul simptomatologic poate fi insotit si de disfunctie erectila, diaree, constipatie, pierdere in greutate, hipotensiune ortostatica, incontinenta urinara etc.

In Noiembrie 2011, Comisia Europeana a emis o decizie de autorizare in Spatiul European a unui medicament pentru tratamentul amiloidozei cu transtiretina la pacienti adulti cu polineuropatie simptomatica stadiul 1, pentru intarzierea progresiei afectarii neurologice periferice. Medicamentul orfan numit Vyndaqel® contine substanta activa tafamidis (sub forma de meglumina). Pana la momentul autorizarii acestui medicament, singurul tratament eficient pentru tratamentul polineuropatiei determinata de amiloidoza TTR era transplantul hepatic ortotopic. Medicamentul cu aceasta indicatie este un medicament orfan ca urmare a faptului ca prevalenta acestei afectiuni este foarte scazuta, in Europa fiind inregistrate aproximativ 2.700-3.500 de cazuri. 

Mecanismul de actiune al tafamidis consta in legarea nespecifica ale celor doua situsuri destinate legarii tiroxinei si stabilizarea structurii tetramerice, prevenind disocierea in monomeri. Inhibarea disocierii tetramerului de transtiretina reprezinta motivul pentru care medicamentul tafamidis este utilizat pentru incetinirea progresiei bolii, acesta neavand actiune asupra depozitelor deja formate.

Vyndaqel® a fost studiat intr-un studiu clinic cu durata de 18 luni, multicentric, randomizat, dublu-orb, controlat placebo, care a evaluat siguranta si eficacitatea tafamidis. Medicamentul a fost administrat in doza de 20 mg o data pe zi la 128 de pacienti cu polineuropatie amiloida TTR care prezentau mutatia V30M si se aflau in stadiul 1 al bolii (nu necesita asistenta de rutina pentru deplasare) si a demonstrat intarzierea progresiei afectarii neurologice periferice. 

Sursa: European Medicines Agency, Decizia Comisiei Europene, Pfizer Inc.
 

Puncte preluare anunturi  "Evenimentul Regional al Moldovei"  in Iasi

<>

Adauga comentariul tau

Nume:

E-mail:

Comentariu:

Security Code
Imagine noua

ULTIMA ORA

%ANUNTSPECIAL%
Coada soricelului, un detoxifiant de exceptie
03/03/2021 15:00

  Coada soricelului, un detoxifiant de exceptie   |      Coada soricelului este cunoscuta de mai bine de 4.000 de ani datorita calitatilor ei cicatrizante, antihemorag ...

Galbenelele, plantele medicinale cu proprietati minune
03/03/2021 14:11

Galbenelele, plantele medicinale cu proprietati minune           Galbenelele sunt plante recunoscute pentru frumoasa culoare galbena a florilor pe care acestea le produc. Galb ...

Apendicita, cea mai frecventă afecțiune diagnosticată greșit
03/03/2021 11:14

Apendicita se pare că este afectiunea cel mai adesea diagnosticată gresit si, din păcate, pacientii cu risc scăzut sunt imposibil de identificat. Apendicita este cea mai frecventă urgentă chirurgicală g ...

Cum să scapi rapid de mahmureală. Cele mai bune trucuri
01/03/2021 09:19

 Aţi băut prea mult? Vă prezentăm cateva trucuri ce vă vor ajuta să scăpaţi rapid de mahmureală.  Este foarte important să vă hidrataţi bine. Acesta este un truc minunat care vă va scă ...

Cum sa scapam de tuse     Leacuri populare
01/03/2021 06:49

 O data cu vremea rece si umeda apare si tusea, ca prin simptom al unei raceli ce este pe cale sa se instaleze daca nu se iau din timp masurile necesare de prevenire. Aceasta boala este agasanta, supara ...

Descoperire REVOLUȚIONARĂ: această băutură ANULEAZĂ efectele nocive ale mâncărurilor bogate în grăsimi
29/12/2019 09:25

Veste bună pentru iubitorii de mancăruri bogate in grăsimi. Această substantă vă poate ajuta să trisati fără consecinte! Da, puteti consuma mancăruri bogate in grăsimi si puteti evita efectele nocive ...

Primul transplant de cap uman a fost efectuat cu succes
28/12/2019 23:51

 Primul transplant din lume de cap uman a fost efectuat cu succes pe un cadavru, in China, in urma unei operatii de 18 ore. Acest lucuru a arătat că este posibilă reconectarea mădu ...

Descoperiri uluitoare ale cercetătorilor americani: Postul de 18 ore și programarea mesei într-un interval de 18 ore ar prelungi viața
28/12/2019 11:59

Un studiu publicat de New England Journal of Medicine sugerează că un repaos alimentar de 18 ore ar reduce tensiunea si ar tine sub control problemele de greutate si poate fi chiar secretul longevitătii. ...

13 super alimente pentru persoanele cu vârste de peste 50 ani
26/12/2019 09:14

Pe măsură ce inaintezi in varstă ti se schimbă nu numai gusturile in materie de haine si muzică ci si digestia, astfel incat iti permiti să mănanci din ce in ce mai putine dulciuri, produse de patiserie ...

Cancer: ce-l cauzează și ce nu. Mituri desființate
26/12/2019 07:14

Îndulcitorii artificiali, razele X, sexul si apa imbuteliată sunt cateva motive care le trec unora prin minte cand vorbesc de cauzele care duc la cancer. Unele, insă, sunt mituri. Cancer, cauze. De ce ...

Aboneaza-te la cele mai noi stiri din Regiunea Moldovei