Care este secretul pisicilor portocalii?

După 60 de ani de cercetări, geneticienii au identificat în sfârșit secretul pisicilor portocalii. Cum a apărut această genă?

Două echipe independente de cercetători au descoperit secretul pisicilor portocalii: nuanțele aprinse ale blănii pisicilor sunt cel mai probabil rezultatul unei secvențe lipsă de ADN dintr-o regiune a genomului care nu codifică proteine.

„A fost un mister genetic, o enigmă”, a declarat Greg Barsh, genetician la Universitatea Stanford (SUA).
Barsh și colegii săi au constatat că celulele pielii din care răsar firele portocalii de blană produc de 13 ori mai mult ARN dintr-o genă numită Arhgap36, în comparație cu celulele din pielea pisicilor fără păr portocaliu.

Deși se așteptau sa gaseasca o mutatie în partea genei care codifică proteine, cercetătorii au descoperit cu surprindere că o secvență anterioară acesteia conținea o deleție, adică o porțiune de ADN lipsă, ce influențează expresia întregii gene.
Această deleție, de aproximativ 5 kilobaze, a fost prezentă la toate pisicile portocalii analizate dintr-o bază de date cu 188 de exemplare, incluzând 145 de pisici portocalii, 6 tricolore sau pestrițe (calico/tortoishell) și 37 de pisici fără blană portocalie.

Un lucru nu a fost însă o surpriză: așa cum se prezisese de mult timp, gena mutantă este localizată pe cromozomul X, ceea ce explică diferențele de colorație dintre sexe. Majoritatea pisicilor portocalii sunt masculi, în timp ce femelele au adesea un model pestriț, combinând portocaliu cu alte culori.
„Aceste observații oferă dovezi genetice și genomice solide că deleția de 5 kb cauzează colorația portocalie legată de sex”, scriu Barsh și echipa sa.

Importanța cromozomilor
De mii de ani, oamenii au fost intrigați de diversitatea culorilor de blană la puii de pisici. De exemplu, un motan negru și o pisică portocalie pot avea pui masculi fie portocalii, fie negri, dar puii femele pot fi calico (cu petice de culori) sau tortoiseshell (pestriți).

Cercetătorii au confirmat că mutația care cauzează blana portocalie se află pe cromozomul X, ceea ce explică aceste modele distincte. Masculii, având un singur cromozom X, exprimă mutația uniform, în timp ce femelele, cu doi cromozomi X, inactivează aleatoriu unul dintre ei în fiecare celulă. Acest lucru duce la un model pestriț, deoarece mutația este activă doar în anumite celule.
În cazuri rare, când ambii cromozomi X ai unei femele poartă mutația, pisica devine complet portocalie, la fel ca masculii.

Pisicile portocalii sunt adesea considerate „amuzant de naive”, însă aceste anecdote nu au suport științific. Mutația nu pare să afecteze sănătatea sau capacitatea mintală a pisicilor.
Gena Arhgap36 este asociată cu probleme de dezvoltare la alte specii dacă funcționează excesiv sau insuficient. La pisicile portocalii, însă, gena este suprasolicitată doar în melanocite, celulele care produc pigmenți.

Echipa condusă de geneticianul Hidehiro Toh, de la Universitatea Kyushu (Japonia), a confirmat, de asemenea, că Arhgap36 este gena responsabilă pentru blana portocalie. Această echipă a descoperit că expresia crescută a acestei gene suprimă pigmenții închiși (eumelanina, maro închis sau negru), favorizând pigmenții roșiatici sau galbeni (feomelanina).