Zeci de bebeluși mor anual în România pentru că ajung prea târziu la medic

* lipsa unui diagnostic precoce pentru bolile hepatice rare pune în pericol viața nou-născuților * medicii cer urgentarea traseului de îngrijire și formarea centrelor de expertiză dedicate

Zeci de bebeluși mor anual în România pentru că ajung prea târziu la medic. Colestaza neonatală, o afecțiune gravă a ficatului, este adesea ignorată sau confundată cu icterul fiziologic. Deși semnele pot apărea din primele săptămâni de viață, diagnosticul întârziat transformă o problemă tratabilă într-o urgență vitală.

Aceasta a fost una dintre concluziile principale ale primului webinar din seria Share Experience 2025, organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare. Intitulat „Bolile colestatice rare: Provocări diagnostice și terapeutice în aceste boli și alte afecțiuni hepatice rare”, evenimentul a adus laolaltă specialiști, pacienți și asociații, într-un apel comun pentru schimbare.

Colestaza neonatală – semne ignorate, vieți pierdute

Simptome precum icterul persistent, scaunele decolorate sau urina hipercromă sunt semnale de alarmă care necesită intervenție rapidă. În unele cazuri, o simplă ecografie sau un test genetic pot face diferența dintre viață și moarte.

Pe lângă colestază, a fost prezentată și glicogenoza, o boală metabolică rară care afectează ficatul. În România, doar 13 familii sunt diagnosticate oficial. „Este esențial să existe centre de expertiză pentru bolile hepatice rare, trasee clare pentru pacienți și formare continuă pentru medicii de familie. Diagnosticul precoce poate schimba radical viața unui copil”, a spus Dorica Dan, președinta ARC Rare.

Nicoleta ZANCU