Bolile rare, tratate la Iași. Zece centre pentru cazuri complexe

* Iașul și-a extins rețeaua de expertiză pentru bolile rare, ajungând la zece centre acreditate * opt dintre ele funcționează la Spitalul de Copii „Sfânta Maria”

Copiii cu malformații congenitale, boli neuromusculare, tulburări genetice sau afecțiuni rare ale rinichilor și inimii pot beneficia de evaluări specializate la Iași. În urma extinderii rețelei naționale în 2026, orașul a ajuns la zece centre de expertiză în boli rare, față de patru la începutul anului. Scopul nu este doar recunoașterea medicală, ci și scurtarea drumului până la diagnostic, într-un domeniu în care familiile pot aștepta ani pentru a afla de ce suferă copilul lor.

Opt centre funcționează la Spitalul de Copii

Cea mai mare concentrare de expertiză este la Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Sfânta Maria”, care deține opt centre acreditate. Acestea acoperă malformațiile și dizabilitățile intelectuale rare, bolile neuromusculare, anomaliile vasculare, afecțiunile gastrointestinale și hepatice pediatrice, displaziile osoase, tulburările rare de creștere și dezvoltare sexuală, bolile renale pediatrice, precum și anomaliile craniofaciale și hipoacuzia. Alte două centre funcționează la Spitalul Clinic „Dr. C. I. Parhon”, pentru bolile renale rare, și la Institutul de Boli Cardiovasculare „Prof. Dr. George I. M. Georgescu”, pentru patologia cardiologică rară.

Pentru familiile din județul Iași și din restul Moldovei, existența acestor centre poate însemna mai puține deplasări către București sau alte orașe universitare. Avantajul depinde însă de disponibilitatea specialiștilor, a investigațiilor și a tratamentelor necesare fiecărui pacient.

Diagnosticul genetic, principala provocare

Dimensiunea problemei este ilustrată de datele Casei de Asigurări de Sănătate Iași. Prin Programul Național de Tratament pentru Boli Rare au beneficiat de îngrijire 385 de pacienți, iar cheltuielile au ajuns la 47,77 milioane de lei. Cifra include persoane de toate vârstele și nu reprezintă numărul copiilor aflați în evidența centrelor.

Bolile rare sunt dificil de identificat deoarece simptomele pot apărea treptat și pot semăna cu cele ale unor afecțiuni obișnuite. Uneori, stabilirea diagnosticului necesită investigații genetice complexe și colaborarea mai multor specialiști.

O posibilitate suplimentară apare prin programul național „Genetică Echitabilă”, derulat între aprilie 2026 și septembrie 2028, care urmărește testarea genetică gratuită a peste 20.000 de persoane eligibile din grupuri vulnerabile, prin opt centre regionale, inclusiv la Iași.

Ministerul Sănătății a anunțat un parteneriat pentru îmbunătățirea accesului la diagnostic și tratament, cu obiectivul includerii a încă șase molecule destinate bolilor rare pe lista medicamentelor compensate până la sfârșitul anului.

La Iași, Spitalul „Dr. C. I. Parhon” pregătește și o investiție de peste 11,3 milioane de lei pentru dezvoltarea infrastructurii dedicate bolilor rare, inclusiv spații de consultații și laboratoare.

Teona SOARE