O nouă boală neurologică genetică, identificată de o echipă internațională: doar 13 cazuri în lume

O echipă internațională coordonată de cercetători de la Institutul de Cercetări Biomedicale Bellvitge (Idibell), din L’Hospitalet de Llobregat, în apropiere de Barcelona, a identificat o nouă boală neurologică foarte rară, cu origine genetică, care în prezent afectează doar 13 persoane la nivel mondial, relatează agenția EFE.

Rezultatele cercetării, publicate în revista American Journal of Human Genetics, au fost obținute prin secvențiere genomică avansată și prin utilizarea unor instrumente moderne de analiză clinică și algoritmi computaționali dezvoltați la Idibell.

„Este un tip de leziune care afectează substanța albă a creierului. Pacienții prezintă dificultăți de mers, tulburări cognitive, întârzieri în dezvoltare sau trăsături faciale atipice”, a explicat Aurora Pujol, șefa departamentului de neurometabolism de la Idibell și cercetătoare în cadrul Centrului de Studii Biomedicale pentru Boli Rare (CIBERER).

Echipa coordonată de Pujol a identificat mutații ale genei RPS6KC1, care reprezintă cauza acestei noi tulburări neurogenetice. Până acum, au fost confirmate 13 cazuri în opt familii din diferite țări, fără legături între ele. Unul dintre pacienți este tratat la Spitalul Universitar Bellvitge.

Pujol consideră că numărul cazurilor va crește în anii următori, pe măsură ce tot mai multe centre medicale vor putea recunoaște și diagnostica boala.

Deși tratamentul rămâne încă îndepărtat, identificarea acestei afecțiunii „reprezintă un progres semnificativ pentru diagnosticarea bolilor rare și oferă noi direcții de înțelegere a funcției genei implicate și a altor secvențe genetice asociate”, a subliniat cercetătoarea.

„Diagnosticul este primul pas. Pentru familii, faptul că boala are în sfârșit un nume înseamnă o formă de eliberare: pot intra în legătură cu alte familii, se pot organiza în asociații, pot colabora și pot sprijini echipele medicale”, a adăugat Pujol.

Simptomele pot varia mult chiar între membrii aceleiași familii — de la forme foarte severe, incompatibile cu viața încă din perioada fetală, până la manifestări mai blânde, observate abia la vârsta adultă. Taboul clinic poate include paraplegie spastică, întârzieri de dezvoltare, tulburări cognitive sau comportamentale, iar uneori doar deficiențe ușoare, fără afectarea mișcării.

În cadrul studiului, cercetătorii au remarcat similitudini între manifestările noii boli și cele ale sindromului Coffin-Lowry, o tulburare genetică rară provocată de mutația unei gene înrudite (RPS6KA3), caracterizată prin deformări de creștere, trăsături faciale distinctive și niveluri variabile de dizabilitate intelectuală.

La cercetare au participat institute și spitale din numeroase țări: Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan și Turcia.