Tratament nou pentru copiii cu o boală rară de ficat

Copiii diagnosticați cu colestază intrahepatică familială progresivă, o boală hepatică rară și gravă, au de acum acces în România la o opțiune de tratament nechirurgical. Terapia cu odevixibat este administrată oral și se adresează pacienților cu PFIC, inclusiv sugarilor și copiilor mici de peste 6 luni.

Colestaza intrahepatică familială progresivă, cunoscută ca PFIC, este o afecțiune genetică gravă în care bila nu mai este eliminată corect din ficat, iar acizii biliari se acumulează și pot afecta sever funcționarea organului. Boala apare cel mai des la sugari și copii mici, dar poate fi diagnosticată și la vârsta adultă. PFIC afectează aproximativ 1 din 50.000 până la 1 din 100.000 de nou-născuți.

O boală rară, dar cu impact sever asupra copilului

PFIC este o boală care poate evolua spre insuficiență hepatică. În formele severe, pacienții pot ajunge să aibă nevoie de transplant hepatic. Una dintre cele mai grele manifestări pentru copii și familii este pruritul sever, adică mâncărimea continuă, care poate provoca răni pe piele, nopți nedormite, iritabilitate, epuizare și dificultăți de concentrare.

Pentru mulți părinți, drumul până la diagnostic poate fi lung. Simptomele pot apărea devreme, în primele luni de viață, iar recunoașterea rapidă a bolii este esențială pentru ca tratamentul să înceapă înainte ca ficatul să fie afectat ireversibil.

Ce aduce nou tratamentul disponibil în România

Noua opțiune terapeutică are la bază substanța activă odevixibat. Medicamentul este administrat oral, o dată pe zi, și acționează prin reducerea acumulării de acizi biliari toxici. Agenția Europeană pentru Medicamente arată că Bylvay, medicamentul care conține odevixibat, este utilizat pentru tratarea pacienților de la vârsta de 6 luni cu PFIC, boală rară în care acizii biliari se acumulează în ficat.

Potrivit comunicatului, tratamentul poate reduce mâncărimea severă, poate încetini deteriorarea ficatului, poate întârzia apariția cirozei și poate amâna sau chiar evita necesitatea transplantului hepatic.

De ce contează diagnosticul precoce

Specialiștii subliniază că diagnosticul pus cât mai devreme poate schimba evoluția bolii. În cazul copiilor mici, timpul este esențial: cu cât tratamentul începe mai repede, cu atât cresc șansele ca funcția hepatică să fie păstrată mai mult timp.

În comunicatul de presă, reprezentanții companiei care aduce tratamentul în România susțin că disponibilitatea medicamentului marchează „o schimbare de paradigmă” în gestionarea acestei boli rare, mai ales pentru pacienții care, până acum, aveau opțiuni limitate și puteau ajunge la intervenții chirurgicale dificile.

Clara DIMA